IV Международный конкурс
научно-исследовательских и творческих работ учащихся
«СТАРТ В НАУКЕ»
 
     

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА: ПРИЧИНЫ ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Кутепова М.Ю., Щепеткова К.А.
Текст научной работы размещён без изображений и формул.
Полная версия научной работы доступна в формате PDF


Введение.

Работа «Наследственные и врожденные заболевания человека: причины профилактика и лечение» посвящена актуальному вопросу здоровье подростков и соответственно здоровье нации. В своей работе ставится ряд важных вопросов, касающихся нашего здоровья.

Проанализировав литературные источники и результаты исследований ученых, была выявлена проблема нарушения здоровья. Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда формируются все системы органов, психика.

Уровень заболеваемости высок: 85% в течение года переносят то или иное заболевание. Влияют: увеличение учебной нагрузки, стрессы, неправильное питание, загрязнение окружающей среды, образ жизни…[3]

Сохранение и укрепление здоровья школьников стало актуальнейшей проблемой и предметом первоочередной важности. Для сохранения и укрепления здоровья мы решили составить биологический паспорт здоровья.

Паспорт, в который вносятся все физиологические характеристики, на основе которого можно исследовать состояние своего здоровья и выработать рекомендации по сохранению и укреплению здоровья, по вопросам занятий спортом, по профориентации.

В соответствии с Законом «Об Образовании» здоровье детей и подростков относится к приоритетным направлениям государственной политики в сфере образования. Таким образом, сохранение и укрепление здоровья школьников объявлено актуальнейшей проблемой и предметом первоочередной важности.

Причиной этого – высокий уровень заболеваемости школьников.

Потерял время – досадно,

Потерял здоровье – безнадёжно»

Г.Ратнер

Академик Николай Михайлович Амосов сказал: «Добыть и сохранить здоровье может только сам человек»Подтверждением этих слов можно представить следующей диаграммой:

Из диаграммы можно увидеть, что на здоровье человека больше всего влияют образ жизни и окружающая среда.[7]

Но мы решили проверить, на сколько наследственные заболевания влияют на наше здоровье и доказать, что генетически это проявляется, но на общее здоровье это не влияет. Поскольку, у нас схожее наследственное заболевание: миопия. Мы решили исследовать свое здоровье и выяснить: повлияло ли оно на общее состояние здоровья

Цель настоящего исследования - доказать повлияло ли наследственное заболевание на физическое состояние здоровья.

Нами были поставлены задачи:

  • Изучить литературу по данной проблеме.

  • Исследовать состояние нашего здоровья по данным медицинского осмотра, проведенному эксперименту и составить биологический паспорт.

  • Проанализировать биологический паспорт и выработать рекомендации по укреплению и улучшению своего здоровья.

В работе мы использовали следующие методы:

  • исследование,

  • эксперимент,

  • наблюдение,

  • сравнение.

Основная часть.

  1. Теоретические основы здоровья. Наследственные и врожденные заболевания.

К категории «практически» здоровых детей относятся те, у которых отсутствуют хронические заболевания. По данным медицинских исследований идет тенденция ухудшения состояния здоровья от первого класса к одиннадцатому, растёт число детей с хроническими заболеваниями: 30 – 35% детей, поступающих в школу, уже имеют хронические заболевания, к окончанию школы эта цифра достигает 85%.

За годы обучения в 5 раз возрастает число больных с нарушениями зрения и опорно – двигательного аппарата, в 4 раза с нарушениями психического здоровья, в 3 раза - с заболеваниями желудочно – кишечного тракта. 80 – 85% детей в течение года переносят то или иное заболевание. Всё это вызывает озабоченность и тревогу.

Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда организм очень восприимчив к внешним воздействиям, когда формируются все его системы органов, психика. Меняются времена, изменяются социально – экономические, экологические, организационно – педагогические факторы. Под влиянием стрессов, неправильного питания, вредных привычек, увеличения учебной нагрузки, загрязнения окружающей среды снижается способность организма противостоять различным инфекция. Существенное значение имеет оценка психологической ситуации в семье. Психическое и физическое здоровье влияет на формирование здорового организма в целом.

Что же такое здоровье и от чего оно зависит? Определение понятия здоровья было впервые сформулировано Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1940 году. «Здоровье – это состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не только отсутствие болезни». Болезнь – это нарушение нормальной жизнедеятельности организма, обусловленное функциональными или морфологическими (структурными) изменениями.[8]

Отклонения в состоянии здоровья человека, как правило, формируются в детстве и юности и часто являются результатом не здорового образа жизни. Для сохранения здоровья актуальной является задача обучения основам здорового образа жизни, то есть формирования четких установок, ориентации и навыков сохранения и укрепления здоровья.

Наше исследование мы начали с изучения наследственных и врожденных заболеваний человека. Так как здоровье будущего ребенка зависит от здоровья матери и отца ребенка, то будущим родителям желательно заранее знать, могут ли они иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Для этого необходимо пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.[2]

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.Следует отметить, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные(то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные(приобретенные в ходе внутриутробного развития). Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Миопия – это состояние, которое характеризуется ненормальной рефракцией глаза. Главный оптический фокус при этом располагается между хрусталиком и сетчаткой органа зрения. За счет этого человек начинает хуже видеть объекты, расположенные вдали. Эта патология имеет синоним – близорукость, так как близко находящие предметы человек с миопией видит намного лучше.

Согласно статистике, миопия является весьма распространенным заболеванием, от него страдают более 29% населения земного шара. Причем часто патология начинает развиваться в подростковом возрасте

Зрение человека с миопией отличается от зрения здорового человека из-за того, что попадающий на глаз свет после его преломления хрусталиком проецируется не на сетчатку, а перед ней. Из-за того, что фокусная точка находится перед сетчаткой, глаз не в состоянии разглядеть предметы, находящиеся вдали. Изображение получается размытым. Однако близкие объекты при этом ему видны хорошо. Хотя если миопия прогрессирует, то и ближнее зрение начинает нарушаться. Именно этот вид приводит к серьезным осложнениям и часто становится причиной того, что человек получает инвалидность. Но миопия может быть и не прогрессирующей, это приводит к тому, что зрение нарушается только при всматривании вдаль. Тогда лечения человеку не требуется, а коррекция даёт хорошие результаты.

Основной симптом болезни – это трудность в восприятии и различии предметов, расположенных вдали от человека.

Однако существуют также и иные признаки, помогающие заподозрить миопию, это:

  1. Постоянное прищуривание глаз, прикрытие век руками, во время попытки вглядеться вдаль.

  2. Слабость зрительного аппарата в ночное время, что характеризуется ухудшением зрения в вечерние часы. Нарушение сумеречного зрения, так характеризуют этот симптом офтальмологи.

  3. Расширение глазной щели и неярко выраженное пучеглазие.

  4. Синеватый оттенок склеры глаза.

  5. Появление мушек, вспышек и нитей перед глазами.

  6. Быстрое переутомление органа зрения, даже после непродолжительной работы.

  7. Постоянное напряжение глаз, чувство усталости.

  8. Наличие головных и глазных болей.

  9. Близкое расположение книг и иных предметов перед глазами.

  10. Постоянное желание потереть глаза.

При обнаружении одного из этих симптомов или при их комплексном проявлении, обязательно нужно посетить врача-офтальмолога и проверить орган зрения на предмет развития миопии. Особенно важно следить за растущими детьми, так как они часто воспринимают признаки ухудшения зрения за обычное явление и не предъявляют жалоб родителям на эту проблему. В то время как вовремя начатое лечение может остановить развитие болезни, и не дать ей прогрессировать.

Еще одно коварное свойство миопии – это то, что она длительный временной отрезок может никак себя не проявлять. Именно поэтому так важны профилактические осмотры у офтальмолога. Лечение миопии можно проводить медикаментозно, корректировать спомощью очков, линз и лазера, аппаратным лечением, хирургическим путем. Но мы хотим выделить именно профилактику миопии.

Профилактика миопии.

  1. Соблюдение расстояния до объекта чтения в 40 см. Это позволит меньше напрягать глаза, снизить усилие, прилагаемое для фокусировки цилиарной мышцы.

  2. Соблюдение перерывов в зрительной работе. Не стоит напрягать глаза более 40 минут, а перерыв не должен быть менее, чем 10 минут.

  3. Правильное освещение. Оптимальным считается естественный солнечный свет. Если его недостаточно, то обязательно стоит пользоваться искусственными лампами, который не должен ослеплять.

  4. Правильная посадка во время работы за компьютером или учебой. Спину нельзя выгибать, голова должна располагаться прямо.

  5. Нельзя читать в постели и в движущемся транспорте.

  6. Регулярная зарядка для глаз и полноценное питание.

Важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетового света. Он может нанести вред органу зрения. Зрачок при ярком свете сужается и находится в постоянном напряжении, что может привести к развитию миопии. Поэтому так важно пользоваться солнцезащитными очками и шляпами с широкими полями.

Профилактические и лечебные мероприятия, начатые в раннем возрасте, позволят сохранить зрение и не допустить развития миопии. [10]

  1. Составление и анализ биологического паспорта здоровья.

Данные своего биологического паспорта мы взяли из паспорта здоровья, который получили при скрининговом исследовании центром здоровья в школе; на уроках биологии человека мы изучали теоретические основы организма, и проводили практические работы по различным темам. В результате полученные данные сравнили с идеальными результатами (приложение 1, 2).

Анализ биологического паспорта.

Мы исследовали своё здоровье и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на общее состояние здоровья. Увидели нарушения в функции внешнего дыхания, и решили проанализировать, что могло на это повлиять.

Убедились в том, что сколиоз, дает такое нарушение, изучили этот вопрос.

Сколиотическая болезнь — прогрессирующее диспластическое заболевание растущего позвоночника детей в возрасте от 6—15 лет, чаще девочек (в 3—6 раз) [1]. Это и боковое искривление позвоночника с обязательной ротацией тел позвонков (торсией), характерной особенностью которого является деформации, связанное с возрастом и ростом ребёнка.

По форме искривления бывают:

  • С-образный, который представляет собой одну дугу искривления;

  • S-образный, характеризуется уже двумя дугами искривления;

  • Z- образный, самый сложный из всех, так как имеет три дуги искривления.

Формы, методы и продолжительность лечения будут зависеть также от степени сколиоза. Эту классификацию называют рентгенологической:

  • I степень, когда угол искривления составляет от 1° до 10°;

  • II степень ставится, если угол этот составляет от 11° до 25°;

  • III степень определяется углом сколиоза от 26° до 50°;

  • IV степень самая тяжёлая, при которой угол больше 50°.

Основные причины развития сколиоза:

  1. неправильная осанка при ходьбе и за столом;

  2. малоподвижный образ жизни;

  3. врожденная ассиметрия ног и таза.[1]

Лечение сколиоза.

При первой степени искривления без смещения плечевых сочленений и костей таза:

  1. используется лечебный массаж и физкультура для укрепления мышц спины; [4]

  2. назначается специальный корсет — корректор осанки;

  3. дома полезно выполнять различные упражнения.

Упражнения.

  1. «Велосипед». Выполняют лежа на спине с руками, заведенными за головой. Упражнение делают 20 раз, при этом следят за дыханием.

  2. «Ножницы». Выполняют лежа на боку, обязательно на стороне грудного искривления. Поочередно делают движения вперед-назад ногами, не касаясь, пола. 10-15 повторений.

  3. «Ласточка». Выполняют лежа на животе. При этом руки согнуты в локтевых суставах, а кисти находятся на плечах. На счет 1-2 на вдохе поднимают голову и плечи, на 3-4 на выдохе опускают. Делают 5-6 повторов.

  4. Ходьба на носках с поднятыми вверх руками.

  5. Ходьба на пятках с заведенными за спину руками, сомкнутыми в замок.

  6. Ходьба с заведенными за спину руками, при этом захлестывают голени.

  7. Ходьба с вытянутыми вперед руками, поднимая высоко бедра. [5]При второй степени искривления используется:

  1. иглорефлексотерапия;

  2. миофасциальный релиз и физиотерапевтические процедуры;

  3. остеопатии и кинезитерапии.

Все эти манипуляции улучшают кровообращение и трофические процессы в мышцах спины, способствуя восстановлению их нормального тонуса.

При третьей — четвертой степени кроме консервативных методов в некоторых случаях показано хирургическое лечение с последующим курсом восстановительной терапии. Операция при сколиозе заключается в фиксации позвоночника специальными эндокорректорами, представляющими собой металлические стержни и пластины, препятствующие дальнейшей деформации позвоночного столба.

Несколько рядом расположенных позвонков скрепляются друг с другом, это, конечно, снижает естественную гибкость спины, но в то же время препятствует дальнейшему прогрессированию процесса. Кроме того, на сегодняшний день разработаны динамические эндокорректоры, не препятствующие росту кости и позволяющие оперировать детей, начиная с семилетнего возраста.[9]

Профилактика сколиоза.

  1. Удобная мебель, подходящая под рост ребенка.

  2. Ортопедический матрас.

  3. Рациональное питание. Прием витаминов.

  4. Занятие спортом.

  5. Профилактика осанки. [6]Сколиоз повлиял и на функцию внешнего дыхания. Поэтому необходимо проводить профилактические меры ФВД.

Профилактика ФВД.

  1. ЛФК;

  2. дыхательная гимнастика;

  3. занятия плаванием, спортом;

  4. вокалом;

  5. динамическое наблюдение у врача.

Заключение

Люди всегда искали способы и средства продления жизни и сохранения молодости. Самое простое – следить за своим физическим развитием, так как работа систем органов тесно связана со средой, в которой мы проводим большую часть времени. Основная деятельность школьников – учеба.

Мы провели исследование и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на физическое состояние здоровья. Здоровье человека на 70 % зависит от образа жизни и окружающей среды, поэтому оно зависит только от нас.

Рекомендации, которые мы разработали, необходимо выполнять, чтобы добиться улучшения и сохранения здоровья, и соответственно здоровья нашего поколения.

Большое значение имеет еще и режим и рацион питания, качество и количество пищи, натуральность продуктов, занятия спортом.

В школе созданы все благоприятные условия для учебно-воспитательного процесса. Доказательством этого является результат скринингового обследование Детским Центром Здоровья ГБУЗ СО «СГП №10 Советского района», которое подтверждает результаты работы школы по сохранению и укреплению здоровья обучающихся. В этом учебном году обследование проходило в октябре 2016 года. На базе образовательного учреждения проведено скрининговое обследование – 573 ученика.

РЕЗУЛЬТАТЫ СКРИНИНГА

п/п

Факторы

Кол-во детей

2016-2017 уч.год

2014-2015 уч.год

1.

здоровых детей

(у которых не выявлены факторы риска)

215 человек

37,5 %

32,5%

2.

детей с факторами риска развития неинфекционных заболеваний:

358 человек

62,5 %

67,5%

 

из них:

     

2.1.

детей с избыточной массой тела

160 человек

27,9 %

38,9%

2.2.

со сниженной функцией

внешнего дыхания

159 человек

27,7 %

31,3%)

2.3.

с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, в т. ч. вегето – сосудистой дистонии

78 человек

13,6 %

35,3%.

Детям с выявленными факторами риска предложено динамическое наблюдение в Центре здоровья. Всем обследованным детям выданы на руки «Паспорта здоровья» с результатами тестирования, рекомендациями по здоровому образу жизни и по коррекции факторов риска.

Увеличение числа здоровых и уменьшение числа детей с факторами риска зависит от здорового образа жизни и окружающей среды, в которой проходит большая часть времени.

Приложение 1.

Биологический паспорт здоровья

ФИО Щепеткова Кристина АлексеевнаМесто учёбы МБОУ Школа №107 г.о. СамараКласс 8 «Б»Учебный год 2016/2017Пол женскийВозраст 14 лет

п/п

Показатели

Фактический

Идеальный

Оценка

1.

Рост

167

155,4 – 163,6

Выше нормы

2.

Вес

52

48,2 – 58,0

В норме

3.

Уровень физического развития

Средний уровень

4.

Артериальное давление (мм.рт.ст.)

120/65

124/75

В норме

5.

ЧСС:а) в состоянии покоя

54

70-85

Ниже нормы

б) после физической нагрузки.

80

6.

ЖЕЛ

2400мл

3500-4000мл

Ниже нормы

7.

Дыхательные движения:

а) в спокойном состоянии;

22

12-18

Выше нормы

б) после приседаний.

24

8.

Зрительно-двигательная реакция (сек.)

8 сек.

До 10 сек.

В норме

9.

Гибкость позвоночника:а) мост;

(в связи с занятиями гимнастикой с 4-х по 6 лет)

2 б

Отличный результат

б) складка.

(в связи с занятиями гимнастикой с 4-х по 6 лет)

10.

Координация движения (10 м)

15 сек.

10 сек.

Отличный результат

11.

Мышцы плечевого пояса (мин.)

35

25

Отличный результат

12.

Мышцы брюшной полости: а) поднятие;

45 раз

40 раз

Отличный результат

б) уголок (мин.).

20 сек.

10 сек.

13.

Нарушения пищеварительной системы

нет

   

14.

Нарушения выделительной системы

нет

   

15.

Нарушение обмена веществ

нет

   

16.

Покровы тела

Угревая сыпь

   

17.

Наследственные и врожденные заболевания, травмы

1.Миопипя (близорукость)

2.Хронический тонзилит

(вследствие этого очень часто болит горло)

  1. 3. Смещение шейных позвонков (позвонки съехали и пережали сосуды, от этого резко ухудшилось зрение)

   

18.

Память

Кратковременная память – 100 %

Долговременная память – 60 %

90–100 –отличный результат;

70-90 – очень хороший результат;

50-69 – хороший; 30-49 – удовлетв; 10-29 – плохой;

0-9 – очень плохой.

средняя продуктивность запоминания – 80 %- очень хорошая

19.

Темперамент

   

Преобладание меланхолика

41 %

20.

Вредные привычки

Нет

   

21.

Заболевания человека

В период с 7 класса по 8 - ангина 2 раза.

   

22.

Двигательная активность

3,5 часа

4,8-5,8 часов

Ниже нормы

23.

Закаливание:а) водой;

Нет

   

В месяц 10 дней (летом)

б) солнцем;

в) воздухом.

Выезд из города в летний период сроком более трёх недель.

Раз в три месяца летом.

Приложение № 2

Биологический паспорт здоровья

ФИО Кутепова Мария Юрьевна

Место учёбы МБОУ Школа №107г.о. Самара

Класс 8 «Б»

Учебный год 2016-2017

Пол: женский

Возраст 15 лет

Показатели

Фактический

Идеальный

Оценка

1.

Рост

166см

От 157 до 166 см

В норме

2.

Вес

44,5кг

От 48 до 58 кг

В норме

3.

Уровень физического развития

Уровень средний

4.

Артериальное давление(мм.рт.ст.)

125/75

124/75

В норме

5.

Пульс

74

75

В норме

6.

ЖЕЛ

2400 мл

3500-4000 мл

Ниже нормы

7.

Дыхательные движения:

a)в спокойном состоянии

а)16

а)12-18

В норме

б)после 20 приседаний

б)22

б)20-28

8.

Зрительно-двигательная реакция

2 см

0-5 см

 

9.

Гибкость позвоночника:

а)мостик

Нельзя сделать из-за искривления позвоночника

2

Искривление позвоночника 2 степени

б)скадка

10.

Координация движений мин

12

10 сек

Выше нормы

11.

Мышцы плечевого пояса(мин)

а) нельзя сделать из-за искривления позвоночника

   

12.

Мышцы брюшной полости

а) поднятие (раз/мин)

а) нельзя сделать из-за искривления позвоночник

   

б) уголок (мин)

13.

Нарушения пищеварительной системы

гастрит

отсутствуют

нарушение

14.

Нарушения выделительной системы

отсутствуют

отсутствуют

В норме

15.

Нарушение обмена веществ

отсутствуют

отсутствуют

В норме

16.

Покровы тела

угри

отсутствуют

 

17.

Наследственные и врожденные заболевания

Миопия высокой степени, гастрит

отсутствуют

 

18.

Память:

а)кратковременная

а) удовлетворит.

а)2 раза-отлично, 3 раза- хорошо,

5 раз- удовлетв.

б) 10

65%-хороший результат

б)долговременная

б) удовлетворит.

19.

Темперамент

Холерик-22%

Сангвиник-24%

Флегматик-32%

Меланхолик-22%

   

20.

Вредные привычки

отсутствуют

отсутствуют

В норме

21.

Заболевания человека

     

22.

Двигательная активность

3ч/день

4,8-5,8ч/день

Ниже нормы

23.

Закаливание

Не применяется

   

Список используемых источников.

  1. Амосов В. Н. Искривление позвоночника. Сколиоз у детей и взрослых / - М.: Вектор, 2010.

  2. Бажуков С.М. Здоровье детей – общая забота. – М.: Физкультура и спорт 1987 г.

  3. Величковский Б.Г., Кирпичев В.И., Суравегина И.Т. «Здоровье человека и окружающая среда», Новая школа 1997 г.

  4. Гитт В. Д. Здоровый позвоночник. Лечение нарушений осанки и телосложения, сколиозов, остеохондрозов / - М.: Единение, 2010 г.

  5. Клебанович Михаил Массаж при болях в спине и сколиозах / - М.: Книга по Требованию, 2009 г.

  6. Красикова Ирина Детский массаж и гимнастика для профилактики и лечения нарушений осанки, сколиоза и плоскостопия / - М.: Огни,

2012 г.

  1. Криксунов Е.А.,Пасечник В.В., Сидорин А.П. «Экология», Дрофа 1995г.

  2. Татарникова Л.Г., Поздеева М.В. «Валеология подростка», Санкт-Петербург 1996 г.

  3. Ченцов Виктор, Вся правда о сколиозе / - М.: "Издательство "Питер", 2008 г.

  4. http://drvision.ru/bolezni/akkomodaciya/miopiya/chto-takoe-miopiy