XV Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
Изучение наследования групп крови и резус- фактора на примере родословной моей семьи
Автор работы награжден дипломом победителя II степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение
Издавна на Руси считалось правилом хорошего тона знать свою родословную до седьмого колена: сын знал не только своего отца, но и деда, прадеда, прапрадеда. Конечно, знали это не все, однако люди, обладающие внутренней культурой, были обязаны знать. Генеалогическое древо рода всегда было предметом особой гордости у богатых людей, и практически каждый знатный род имел свой родовой герб.
В настоящее время генеалогический метод, или метод составления родословных, является основным при изучении наследственности у человека. Для установления особенностей наследования признаков составляется генеалогическое древо и изучается наследование этих признаков среди родственников. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования.
Человек обладает огромным количеством признаков: цвет глаз, цвет кожи, форма носа, структура волос, группы крови и т.д. Проявление признаков определяется генами. Благодаря международному проекту «Геном человека» установлено, что ДНК человека содержит от 30 000 до 50 000 генов.
Тема моей работы связана с изучением наследования групп крови и выбрана мной неспроста. Изучая на уроках биологии раздел: «Генетика» и решая генетические задачи на наследование различных признаков, я задумалась над вопросами:
-А какая группа крови у меня и у моих близких?
-Как она передается?
-О чем говорит номер группы крови?
- Какую информацию он несет с собой?
Каждый человек должен знать свою группу крови, так как порой от этого зависит жизнь человека. Считаю тему своего исследования актуальной, ведь. в результате работы над проектом мне удастся построить родословную моей семьи и проследить наследование групп крови, а также узнать, почему у меня и моих ближайших родственников именно такие группы крови. Данную методику можно будет предложить и учащимся класса и школы.
1.1. Цель работы: познакомиться с методикой составления и анализа родословных, определить характер наследования групп крови и резус- фактора на примере родословной своей семьи
Задачи работы:
Обзор литературы и интернет-ресурсов о генеалогическом методе, группах крови и резус- факторе.
Анкетирование с учащимися «Группы крови и их наследование».
Определение способа наследования групп крови и резус-фактора в поколениях семьи Глуховых путем составления генеалогического древа.
Формирование умения определять вероятность рождения детей с определенной группой крови, зная группу крови родителей.
Объект исследования: родословная моей семьи
Предмет исследования: характер наследования групп крови
Гипотеза: определение групп крови у членов семьи, составление родословной с указанием групп крови дают нам возможность установить генетические особенности наследования групп крови в моей семье
Результат работы над проектом: оформленное генеалогическое древо моей семьи
Методы исследования:
Опрос родственников
Генеалогический - составление родословной
Сравнение
Анализ
Определение и прослеживание исследуемых признаков в поколениях
2. Теоретическая часть
2.1. Генеалогический метод в генетике
Генеалогический метод изучения наследственности является одним из первых научных методов исследования в медицинской генетике. Это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку часто речь идёт об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приёмов клинического обследования.
Данный метод является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.
Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников.
Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы
Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
2. 2. Группы крови. Возникновение учения о группах крови
Группа крови здорового человека остается неизменной на протяжении всей его жизни, так же, как и отпечатки пальцев. Группа крови — это своеобразный идентификатор личности, который передается от родителей к детям.
Учение о группах крови возникло из потребностей клинической медицины. В истории немало случаев, когда человеку пытались перелить кровь от другого человека или даже животных. Определение групповой принадлежности крови является одним из важнейших открытий в истории медицины. Оно имеет огромное значение в гемотрансфузиологии (раздел медицины, изучающий переливание крови и её составных частей); в трансплантологии при пересадке органов и тканей; в судебно-медицинской экспертизе; в проведении генеалогических исследований и др.
Первые сведения об опытах переливания крови относятся к (1638 г.).
Однако научно обоснованное переливание крови стало возможным после создания учения об иммунитете (И.И.Мечников, П.Эрлих, 1908 г.) и открытия групп крови системы АВО австрийским ученым Карлом Ландштайнером. В 1930 г. за это открытие он был удостоен Нобелевской премии.
Группа крови и резус-фактор
Группу крови человека определяют антигены, находящиеся на его красных кровяных тельцах. Антиген представляет собой некоторую структуру на поверхности клетки.
Группа крови является как бы лакмусовой бумажкой, генетическим маркером, по которому можно судить о индивидуальных особенностях организма. Она наследуется от родителей, начинает формироваться уже в раннем периоде эмбрионального развития и не меняется в течение всей последующей жизни человека.
У человека обнаружено 36 систем групп крови, из них наибольшее значение в прикладной медицине имеют и определяются чаще всего системы AB0 и резус-фактора.
Представление о группах крови сформировалось на рубеже XIX–XX вв. В 1901 г. австрийский исследователь К. Ландштейнер исследовал проблему совместимости крови при переливании. Смешивая в опыте эритроциты с сывороткой крови, он обнаружил, что при одних сочетаниях сыворотки и эритроцитов наблюдается агглютинация (склеивание) эритроцитов, при других – нет. Процесс агглютинации возникает в результате взаимодействия определённых белков: присутствующих в эритроцитах антигенов – агглютиногенов и содержащихся в плазме антител – агглютининов. При дальнейшем изучении крови выяснилось, что главными агглютиногенами эритроцитов оказались два агглютиногена, которые были названы А и В, а в плазме крови – агглютинины α и β. В зависимости от сочетания в крови тех и других различают четыре группы крови. Согласно, предложенной К. Ландштайнером классификации по системе «AB0», у каждого человека в его эритроцитах содержатся разные варианты сочетания двух антигенов «A» и «B»: либо один антиген «A», либо один антиген «B», либо оба антигена вместе, либо в его эритроцитах вообще не содержатся такие антигены. В соответствии с этим различают 4 основные группы крови: 0(I), A(II), B(III), AB(IV):
I группа (О) – в эритроцитах агглютиногенов нет, в плазме содержатся агглютинины α и β;
II группа (А) – в эритроцитах содержится агглютиноген А, в плазме – агглютинин β;
III группа (В) – в эритроцитах находится агглютиноген В, в плазме – агглютинин α;
IV группа (АВ) – в эритроцитах обнаруживаются агглютиногены А и В, в плазме агглютининов нет.
Реципиент — человек, которому переливают кровь, донор — человек, дающий свою кровь для переливания. Идеально совместимой для реципиента является кровь такой же группы. Кровь абсолютно несовместима, если у реципиента имеются агглютинины к эритроцитам донора, так как в этих случаях происходит соединение агглютиногена А одной крови с агглютинином α другой или агглютиногена В с агглютинином β. Развивается так называемая агглютинация, то есть склеивание эритроцитов в маленькие и большие комочки. Переливание несовместимой крови приводит к тяжелым последствиям и может быть причиной смерти.
Реципиенту 0(I) группы нельзя переливать кровь никакой другой группы, кроме той же. У реципиента AB(IV) группы никаких агглютининов нет, поэтому ему можно переливать кровь всех групп. Реципиент AB (IV) группы — универсальный реципиент. Кровь 0 (I) группы можно перелить людям с любой группы крови. Поэтому людей с 0 (I) группой называют универсальными донорами.
Перед каждым переливанием крови, проводимым по назначению и под наблюдением врача, необходимо обязательно проводить определение группы крови и выявлять ее совместимость.
Группа крови здорового человека остается неизменной на протяжении всей его жизни, так же, как и отпечатки пальцев. Группа крови — это своеобразный идентификатор личности, который передается от родителей к детям.
2.4. Статистические данные по распределению групп крови
Отмечаются выраженные различия в распределении групп крови системы AB0 среди людей, проживающих в разных регионах мира. Так: группа крови 0(I) самая распространенная на планете, она встречается у 45% человечества; обладателями группа крови A(II) являются 35% людей; носителями группы крови B(III) являются 13% населения планеты; группа крови AB(IV) является самой редкой- 7% населения. Это изображено на диаграмме.
Статистика групп крови на территории РФ выглядит следующим образом
Вместе с системой крови AB0 существует резус- система крови. У 85% людей на поверхности эритроцитов находится особый антиген D - резус-фактор, а у 15% населения он отсутствует. Кровь людей, содержащих этот антиген, называется резус-положительной (Rh+), а кровь людей, в которой нет антигена D называется резус-отрицательной (Rh-). Эти Rh-группы крови несовместимы.
Сегодня помимо систем АВ0 и Rh известно еще много других систем групп крови, из которых наиболее важными являются системы Kell, Kidd и Duffy.
2.5. Наследование групп крови
У человека наследование групп крови системы АВ0 осуществляется по типу множественных аллелей. Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может находиться в трех состояниях (IA, IB или i0). Они, комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ).
Наследование групп крови системы АВ0
|
Группа |
Генотип |
|
I (0) |
i0i0 |
|
II (А) |
IАIА, IАi0 |
|
III (В) |
IВIВ, IВi0 |
|
IV (АВ) |
IАIВ |
2.6. Для чего надо знать свою группу крови?
Во-первых, определение группы крови и резус-фактора необходимо для переливания крови. Ведь в настоящее время без переливания крови не обходится ни одно медицинское учреждение.
При некоторых заболеваниях, интоксикациях, отравлениях необходимы обменные переливания крови.
Во-вторых, определение резус-фактора в первую очередь необходимо для беременных женщин во избежание гемолитической желтухи новорожденных. С целью профилактики возможных тяжелых последствий в женских консультациях у всех беременных определяют резус-фактор. Беременная с резус-отрицательной кровью подлежит особому наблюдению.
Исследования иммуногематологов позволили осуществить давнюю мечту человечества - пересадку органов и тканей.
Успехи иммуногематологии могут быть использованы в судебной медицине при спорах об отцовстве, материнстве и в случае потери детей в раннем возрасте.
Исследованиями иммуногематологов заинтересовались ученые других специальностей. Антигены А и В обладают удивительной стойкостью. Они сохраняются в высушенной ткани, в крови, подвергшейся температурной обработке. Это не могло не заинтересовать антропологов - появилась возможность узнать свойства крови далеких предков человека по сохранившимся останкам, мумиям, костям.
3. Практическая часть
3.1. Анкетирование учащихся
В практической части нашего исследования было принято решение провести анкетирование учащихся с целью определения их знаний о группах крови и особенностях их наследования.
В анкетировании приняло участие 30 учащихся, из которых 30% умеют определять группу крови исходя из принципов наследственности, 50% не умеют так делать, но хотели бы научиться, 20% - не умеют определять группу крови и не хотят этому научиться.
Результаты анкетирования «Знаете ли вы о группах крови и их наследовании» отображены в диаграмме
Таким образом, однозначно необходимо повышать уровень знаний учащихся о группах крови и особенностях ее наследования.
3.2 Составление схемы - родословной семьи.
С целью составления родословной семьи была собрана информация о группах крови родственников. Собранная информация отражена в родословной
3.2.1. Составим схему родословной из трех поколений, обозначив их римскими цифрами сверху вниз. Пронумеруем все лица родословной арабскими цифрами слева направо, укажем их фенотипы (группу крови и резус - фактор).
I поколение:
1 – бабушка по линии матери Надежда (II группа, Rh+)
2 – дед по линии матери Николай (II группа, Rh+)
3 – бабушка по линии отца Раиса (II группа, Rh+)
4 – дед по линии отца Валентин (II группа, Rh+)
II поколение:
Дети Надежды и Николая:
6 – сын Алексей Николаевич (II группа, Rh+)
5 – жена Алексея Николаевича – Наталья (II группа, Rh+)
7 – дочь Наталья Николаевна – жена Дмитрия Валентиновича (II группа, Rh+)
Дети Раисы и Валентина:
8 – сын Дмитрий Валентинович – муж Натальи Николаевны (II группа, Rh+)
1 0 – сын Анатолий Валентинович (II группа, Rh+)
9 – жена Анатолия Валентиновича – Галина (IV группа, Rh+)
12– сын Виктор Валентинович (II группа, Rh+)
11 – жена Виктора Валентиновича – Любовь (II группа, Rh+)
III поколение:
Дети Алексея Николаевича и Натальи:
13– сын Роман (II группа, Rh+)
Дети Дмитрия Валентиновича и Натальи Николаевны:
14 – дочь Олеся (II группа, Rh+)
15 – дочь Дарья (II группа, Rh+)
Дети Анатолия Валентиновича и Галины:
16 – дочь Людмила (IV группа, Rh+)
17 – дочь Ксения (II группа, Rh+)
Дети Виктора Валентиновича и Любови:
18 – сын Евгений (I группа, Rh+)
19 – дочь Кристина (I группа, Rh+)
3.2.2. Определим по схеме - родословной возможные генотипы по группе крови в системе АВ0.
Ген, обусловливающий четыре группы крови человека, имеет три аллеля –IА, IВ, i0
I группа крови – генотип i0i0.
II группа крови – генотип IАIА или IАi0.
III группа крови – генотип IВIВ или IВi0.
IV группа крови – генотип IАIВ.
2) Наследование групп крови в резус - системе:
R – ген, контролирующий положительный резус (Rh+)
r – ген, контролирующий отрицательный резус (Rh–)
а) Генотипы лиц, имеющих I и IV группы крови, определяются однозначно:
Евгений (18) – I группа крови, генотип i0i0.
Кристина (19) – Iгруппа крови, генотип i0i0.
Галина (9) – IV группа крови, генотип IАIВ.
Людмила (16) – IV группа крови, генотип IАIВ.
б) Так как дети Любови (11) и Виктора (12) – Евгений (18) и Кристина (19) имеют генотип i0i0, в котором они унаследовали по одному гену i0 от каждого из родителей, то родители Любовь (11) и Виктор (12), имеющие II группу крови, гетерозиготны, оба имеют генотип IАi0.
в) Для остальных членов семьи, имеющих II группу крови (под номерами 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 13, 14, 15, 17), точно генотип по данной родословной определить невозможно, они могут иметь равновероятно генотипы IАIА или IАi0.Однако, у членов семьи 3 и 4 в генотипе хотя бы у одного есть ген i0. Так как у сына Виктора (12) родились дети с I группой крови.
2) Определим возможные генотипы членов семьи по резус - фактору.
У всех членов семьи резус - фактор положительный, точно генотип по данной родословной определить невозможно, они могут иметь равновероятно генотипы RR или Rr.
3) Определим характер наследования признаков.
а) В родословной упоминаются два признака, поэтому рассматриваемое наследование дигибридное.
б) По группе крови в системе АВ0 характер наследования аутосомный, при взаимодействии - кодоминировании аллелей IА и IВ .
Аллели IА и IВ оба доминантны по отношению к аллелю i0, а по отношению друг к другу кодоминантны, поэтому в гетерозиготе IАIВ проявляются оба и дают IV группу крови.
б) По резус - фактору характер наследования аутосомный, полное доминирование.
4.Выводы
В ходе работы над данной темой была изучена литература об особенностях наследования групп крови и резус-фактора, статистические данные о распределении групп крови по системе AB0 среди людей, проживающих в разных регионах мира и в России.
Были изучены методика составления родословной с использованием определенных символов и родственные связи в семье Глуховых. Итогом работы стало составление родословной семьи с указанием групп крови и резус- фактора и возможных генотипов родственников. При опросе родственников и составлении родословной было установлено, что практически у всех моих родственников вторая группа крови и положительный резус- фактор. В работе было дано обоснование этому.
Гипотеза о том, что определение групп крови у членов семьи, составление родословной с указанием групп крови дают нам возможность установить генетические особенности наследования групп крови в моей семье подтвердилась.
Таким образом, зная закономерности наследования групп крови и резус- фактора, а также группы крови родственников, можно спрогнозировать вероятность проявления той или иной группы у детей или, зная группу крови детей, можно предположить, какая группа крови была у родителей.
5. Заключение
В результате исследований была изучена, на мой взгляд, интересная тема. Подтвердилась моя гипотеза о том, что определение групп крови у членов семьи, составление родословной с указанием групп крови дают нам возможность установить генетические особенности наследования групп крови. Я убедилась в этом сама и смогла заинтересовать своих одноклассников. С результатами моей работы я планирую ознакомить и учащихся 9-10 классов с целью формирования у них навыков составления родословной семьи и определения характера наследования групп крови у родственников.
6. Список литературы
https://бмэ.орг/index.php/ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ_МЕТОД
https://studopedia.su/15_3576_genealogicheskiy-metod-ispolzuemaya-simvolika-pravila-sostavleniya-rodoslovnih.html
Батуев А.С. Биология. Человек: Учеб. для 9 кл. общеобразоват. учеб. заведений/ А. С. Батуев.– 8-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002. – 240 с.
Здоровьева Е.В. Физиология крови. Учебное пособие. – Пенза: Пензенский ГАУ, 2018. – 80 с.
Избранные вопросы физиологии крови: учебное пособие / М. И. Сусликова, М. И. Губина, С. Г. Александров; ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Кафедра нормальной физиологии. – Иркутск: ИГМУ, 2021. – 102 с.
Кровные тайны «Наука и жизнь», № 9, 2017. URL: https://www.nkj.ru/archive/articles/32082/ (дата обращения: 25.01.2022)
Мащенко М.В., Акулич Н.В., Хрипкова А.Г. Биология. Человек. 9 класс. Учебник. – Минск: Нар. асвета, 2000. – 238 с.
Мушкатина В.Н. Дыхание. Практическое руководство для самостоятельного применения. 2-е изд. – Москва: Медпрактика-М, 2021. – 84 с.
О группах крови URL: https://verekeskus.ee/ru/ob-ispolzovanii/o-gruppah-krovi/ (дата обращения: 25.01.2022)
Сапин М.Р., Сонин Н.И. Биология. Человек. 9 класс. Учебник. – 2-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2015. – 304 с.
Травин А. А. Вопросы крови: история с географией // Химия и жизнь. – 2003. – № 1. – С. 36–40.