XV Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся

Старт в науке

Исследование генетических особенностей наследования групп крови по системе АВ0

• Авторы
• Руководители
• Файлы работы
• Наградные документы

Аюпова А.А. 1

---

1Гимназия № 26, г. Миасс

Игуменцева О.В. 1

---

1Гимназия № 26, г. Миасс

Работа в формате PDF

210.1 KB

Автор работы награжден дипломом победителя III степени

Диплом школьникаСвидетельство руководителя

ВВЕДЕНИЕ

Некоторые философы Древней Греции считали кровь носителем души. Древнегреческий врач Гиппократ назначал душевнобольным кровь здоровых людей. Он думал, что в крови здоровых людей-здоровая душа.

Кровь является самой удивительной тканью нашего организма. Подвижность крови - важнейшее условие жизни организма. Как нельзя себе представить государство без транспортных линий связи, так нельзя понять существование человека или животного без движения крови по сосудам, когда во все органы и ткани разносятся кислород, вода, белки и другие вещества. С развитием науки человеческий разум все глубже проникает во многие тайны крови.

Цель исследования:выяснить, генетические особенности наследования групп крови по системе АВ0 в моей семье.

Задачи:

1) Выяснить значение крови для организма, а также признаки, по которым выделяют различные группы крови;

2) ознакомиться с процессом решения и оформления генетических задач;

3) провести опрос своих родственников и составить родословную нашей семьи;

4) проанализировать наследование в нашей семье групп крови.

Объект исследования: группы крови моей семьи.

Предмет исследования: характер наследования групп крови.

Продуктом работы будет оформленное генеалогическое древо моей семьи.

ГЛАВА I. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР

1.1 Кровь и ее функции

Организм человека пронизан густой сетью сосудов: капилляров, артерий и вен, по которым непрерывно движется кровь. Она движется по замкнутой системе кровеносных сосудов и никогда не покидает кровеносное русло. Сама кровь не может двигаться по организму человека, ее «заставляет» двигаться сердце.

Кровь – важнейшая составляющая внутренней среды организма. Она представляет собой красную непрозрачную жидкость, состоящую на 55% из плазмы и 45% - из форменных элементов: эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Кровь относится к жидкой соединительной ткани. У взрослого человека объем крови составляет 4-6 литра.

Кровь выполняет следующие функции в организме человека:

- транспортная: кровь доставляет кислород в органы, забирает из них образовавшийся углекислый газ и переправляет его в лёгкие, разносит по всему организму питательные вещества; доставляет ненужные вещества к выделительным органам- почкам.

- защитная: благодаря лимфоцитам и антителам уничтожаются и нейтрализуются попадающие внутрь организма опасные микробы и вещества; тромбоциты обеспечивают свертываемость крови.

- терморегуляционная: кровь регулирует температуру тела. Нагреваясь в органах (мышцах, печени), кровь переносит тепло к другим органам и коже.

- дыхательная: переносит кислород от легких ко всем клеткам организма и углекислый газ – в обратном направлении.

- питательная – переносит питательные вещества, которые всасываются в кишечнике.

- выделительная – выносит из тканей продукты обмена в почки и печень.

- регуляторная – кровь транспортирует по организму гормоны и другие вещества и обеспечивает гомеостаз (постоянство внутренней среды организма) [1].

1.2 Состав крови

Кровь состоит из плазмы и форменных элементов, т.е. клеток крови.

Эритроциты - красные кровяные тельца,впервые с помощью микроскопа их увидел голландский учёный Антони ван Левенгук.

Эритроциты имеют двояковогнутую форму. Эритроциты красные, потому что они содержат особое вещество – гемоглобин, в состав которого входит железо. Именно оно придаёт эритроцитам красный цвет.

Эритроциты переносят кислород из лёгких к тканям тела и транспортируют углекислый газ в обратном направлении.

В 1 мл крови содержится до 5 млн. эритроцитов. Они рождаются в самом надёжном и защищённом месте – внутри костей, в так называемом красном костном мозге.

120 дней – срок службы каждого эритроцита. Процесс образования и разрушения этих клеток происходит непрерывно.

Лейкоциты - белые кровяные клетки, по размеру больше эритроцитов. Они способны изменять свою форму и самостоятельно двигаться даже против тока крови, поэтому их называют блуждающими.

Лейкоциты способны выходить через стенки кровяного сосуда в органы и ткани, которым грозит опасность, их задача – оберегать нас от микробов. Лейкоциты обычно овальной формы, но если в организме начинается какой-нибудь воспалительный процесс, лейкоциты тут же выпускают ложноножки и активно передвигаются к очагу инфекции. Как только микробы через ранку или во время болезни появляются в крови, лейкоциты целыми отрядами атакуют их и уничтожают. В этой борьбе многие лейкоциты гибнут, именно тела скопившихся лейкоцитов образуют гной.

В 1 мл крови содержится от 6 до 8 тысяч лейкоцитов.

Тромбоциты - бесцветные кровяные пластинки. Это самые маленькие из клеток крови. Они помогают крови свёртываться, когда человек повреждает кожу.

Как только у нас образуется ранка, тромбоциты спешат к ней, и, жертвуя собой, затягивают её.

Прибыв к месту повреждения, они погибают, и при гибели образуется вещество, фибрин, которое, как сетка, покрывает рану. В той сетке «запутываются» другие клетки, образуется тромб, закрывающий ранку, и кровотечение прекращается. Тромбоциты выполняют защитную функцию, участвуя в свёртывании крови. Срок жизни тромбоцитов - около 4 дней. Нормальное содержание тромбоцитов в крови - 250-400 тыс. клеток в 1 мм³[3].

1.3 Что такое группы крови?

Группа крови – это описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов.

В настоящее время применяются две классификации групп крови человека: система А,В,0 и резус-система

Система АВ0 была предложена австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г. За это открытие он получил Нобелевскую премию.

Для обозначения групп крови используют римские цифры I –IV, и латинские буквы А, В и 0.

Выделяют 4 основных группы крови I(0), II (А), III (В), IV (АВ) (рисунок 1). Группы крови отличаются наличием на мембранах эритроцитов и в плазме крови особых белков.

Наличие у человека определенной группы крови генетически обусловлено, т.е. определяется законами генетики.

Более 40 % европейцев имеют II группу крови, 40% - I группу крови, 10% - III группу крови, 6% - IV группу крови [5].

Рисунок 1. Система групп крови

Первая (I) группа крови, она же группа O. Это самая распространённая группа крови, она выявлена у 42% населения. Её особенность в том, что на поверхности кровяных телец нет антигена A или антигена B.

Проблема первой группы крови в том, что в ней имеются антитела, которые борются как против антигенов А, так и против антигенов В. Поэтому нельзя переливать человеку с I группой кровь какой-то другой группы, кроме первой.

Поскольку в I группе нет антигенов, долгое время считалось, что человек с I группой крови «универсальный донор» – мол, она подойдёт к любой группе и «приспособится» к антигенам на новом месте. Сейчас медицина отказалась от этого понятия, поскольку были выявлены случаи, когда организмы с другой группой крови все равно отвергали I группу. Поэтому переливания производятся почти исключительно «группа в группу», у донора должна быть та же группа крови, что и у реципиента.

Вторая (II) группа крови, она же группа A, означает, что на поверхности эритроцитов находится только антиген А. Это вторая по степени распространения группа крови, она есть у 37% населения. Если у Вас группа крови А, то вам нельзя, например, переливать кровь группы В, в связи с тем, что в вашей крови имеются антитела, которые борются против антигенов В.

Третья (III) группа крови — группа B, которая противоположна второй группе, так как на кровяных тельцах присутствуют исключительно антигены B. Она присутствует у 13% людей. Соответственно, если перелить человеку с такой группой антигены типа A, они будут отторгнуты организмом.

Четвёртая (IV) группа крови в международной классификации называется группа AB. Это означает, что в крови есть как антигены A, так и антигены B. Считалось, что если у человека такая группа, ему можно переливать кровь любой группы. Из-за наличия обоих антигенов в IV группе крови нет белка, который склеивает эритроциты — это главная особенность данной группы. Поэтому эритроциты крови человека, которому делают переливание, не отталкивают четвертую группу крови. И носителя группы крови АВ можно назвать универсальным реципиентом. Проблема в том, что четвёртая группа крови является самой редкой, она есть только у 8% населения [5].

1.4 Генеалогический метод в генетике

Генеалогический метод изучения наследственности является одним из первых научных методов исследования в медицинской генетике. Это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку часто речь идёт об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приёмов клинического обследования.

Генеалогический метод является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматривались закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Цель генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из следующих этапов.

сбор данных обо всех родственниках обследуемого

построение родословной

анализ родословной и выводы

Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и состояние их здоровья. Пробанд – человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в отношении которого строится родословная, и от которого получены сведения в отношении этой же болезни у родственников. Сибсы – братья и сестры пробанда [4].

ГЛАВА II. ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

2.1 Материалы и методы

Перед началом проведения анализа я собрала все необходимые сведения о моих родителях, бабушках и дедушка, узнала их группы крови.

Составление генеалогического древа проводилось в графическом редакторе «Canva».

2.1.1 Наследование групп крови

У человека наследование групп крови системы АВ0 осуществляется по типу множественных аллелей.

Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может находиться в трех состояниях (IA, IB или i0). Они, комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовать 6 генотипов (00,АА, ВВ, А0, В0, АВ). Любой человек, имея один из этих шести генотипов, может быть гомозиготными по одному из трех генов (АА, ВВ или 00) или же гетерозиготными по двум генам (АВ, 0В или 0А). Гены принято записывать I^А, I^В, i⁰. В различных сочетаниях генов образуются 4 группы крови: первая с генотипом i⁰i⁰, вторая - I^АI^А или I^Аi⁰, третья - I^ВI^В или I^В i⁰, четвертая - I^АI^В. Первая группа имеют агглютинины α и β;, но не имеет агглютиногенов; вторая имеет агглютинин β и агглютиноген А; третья – агглютинин α и агглютиноген В; четвертая группа агглютининов не имеет, но имеет агглютиногены А и В [2].

Таблица 1. Наследование групп крови по сиситеме АВ0

2.2 Результаты собственных исследований

Я узнала, что у меня, Аюповой Аделины Аликовны, и у моей сестры, Воронковой Ангелины Аликовны, III группа крови и задалась вопросом, какой генотип у меня, и у моей сестры по группе крови.

Для этого я выяснила, что у моей мамы, Аюповой Ирины Миндагидовны, II группа крови, а у папы, Аюпова Алика Рифкатовича, III группа крови.

Мама J^AJ^A/ J^AJ⁰ Папа J^BJ^B/ J^BJ⁰

Анализируя полученные данные, я выяснила, что у меня и у моей сестры генотип по группе крови - J^BJ⁰.

У моей мамы генотип по группе крови - J^AJ⁰.

Генотип группы крови у папы может иметь выражение либо J^BJ⁰; либо J^BJ^B.

Я решила выяснить, какой точный генотип по группе крови у папы. Для этого я узнала, что у моей бабушки, Аюповой Маулии Гайновны, по папиной линии (у его мамы) I группа крови (J⁰J⁰), а у дедушки, Аюпова Рифката Газимьяновича, по папиной линии (у его папы) III группа крови (J^BJ^B, J^BJ⁰).

Варианты решения представлены ниже.

Анализируя оба варианта решения, можно сделать вывод, что у папы генотип по III группе крови - J^BJ⁰.

Я решила удостовериться, что генотип у мамы именно J^AJ⁰.

Для этого я выяснила, что у моей бабушки, Коноваловой Ювелины Алексеевны, по маминой линии III группа крови (J^BJ^B, J^BJ⁰), а вот про дедушку по маминой линии ничего неизвестно. Но известно, что у мамы II группа крови, а это значит, что у дедушки могла быть II группа крови (J^AJ^A; J^AJ⁰) или IV группа крови (J^AJ^B), т.е. те группы крови, в которых присутствует агглютиноген А.

Варианты решения представлены ниже.

♀ J^BJ⁰ / J^BJ^B ┬ ♂ J^AJ^A; J^AJ⁰; J^AJ^B

Таблица 2. Определение генотипов по группе крови мамы, бабушки и дедушки по маминой линии

Продолжение таблицы 2

Проанализировав полученные результаты, я выяснила, что:

1) у моей мамы генотип по группе крови точно - J^AJ⁰;

2) у моей бабушки по маминой линии генотип по III группе крови - J^BJ⁰;

3) возможные группы крови и генотипы соответственно у дедушки по маминой линии либо II группа крови (J^AJ⁰) (генотип J^AJ^A исключаем, т.к. у маминых родных сестер II и III группа крови), либо IV группа крови (J^AJ^B).

Полученные данные по генотипам и фенотипам моей семьи я свела в таблицу и затем составила генеалогическое древо моей семьи (приложение 1).

Таблица 3. Результаты анализа групп крови моей семьи

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В ходе своего исследования я узнала:

1) что такое кровь, состав крови и её функции;

2) что такое группа крови, от каких факторов зависит группа крови и как она наследуется.

3) изучила наследование групп крови в нашей семье;

4) определила фенотипы и генотипы по группам крови у ближайших родственников;

5) составила генеалогическое древо семьи Аюповых.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1) Биология. 8 класс: учеб. для общеобразоват. учреждений / В. В. Пасечник, А. А. Каменский, Г. Г. Швецов ; под ред. В. В. Пасечника ; Рос. акад. наук, Рос . акад. образования, изд-во <>. - М. : Просвещение, 2010. - 255 с.: ил.

2) Биология 9 класс. Онлайн учебник / [В. В. Пасечник, А. А. Каменский, Г. Г. Швецов и др.]; под ред. В. В. Пасечника. — М.: Просвещение

3) Внутренняя среда организма. [Электронный ресурс]: дата обращения 13.02.2022 г. https://studarium.ru/article/92

4) Генеалогический метод [Электронный ресурс]: дата обращения 09.03.2022 г. https://бмэ.орг/index.php/ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ_МЕТОД5)

5) Определение группы крови [Электронный ресурс]: дата обращения 07.03.2022 г. https://www.fdoctor.ru/diagnostika/opredelenie_gruppy_krovi/

ПРИЛОЖЕНИЯ

Приложение 1

Рисунок 2. Генеалогическое древо семьи Аюповых (с указанием наследования групп крови)