XVII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
Аутосомно-рецессивный тип наследования гена леворукости в моей родословной
Автор работы награжден дипломом победителя I степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
ВВЕДЕНИЕ
Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Сейчас генетике человека уделяют большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающий человека, появляется много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности. Также активное развитие генетики в наше время приводит к разрушению ряда былых мифов и устоев, что и делает данную исследовательскую работу актуальной. Так, например, в Европе леворукость считалась несомненным признаком дьявола, и иной раз одного этого хватало для вынесения приговора. В России суеверный Петр I издал указ, согласно которому «рыжим, кривым и левшам свидетелями в судах не быть, понеже Бог шельму метит». Какое-то время в СССР, и не только, леворуких детей принуждали писать и выполнять другие действия правой рукой, к тому же в школе практиковался массовый подход-всех обучать одинаково несмотря на то, что у левшей по-иному организовано структура мозга.
Леворукость — ген, который проявился дважды в трех поколениях в моей родословной, поэтому наследование этого гена особенно мне интересно.
Проблема исследования заключается в определение принадлежности гена леворукости к аутосомно-рецессивному типу наследования. Для решения данной проблемы необходимо составить генеалогическое древо моей семьи по гену леворукости, а также с последующим анализом генеалогического древа.
Цель исследовательской работы: изучить аутосомно-рецессивный тип наследования генов, в частности гена леворукости.
Задачи:
Определить понятие аутосомно-рецессивного типа наследования;
Определить аутосомно-рецессивные признаки и болезни человека;
Определить тип наследования гена леворукости в моей родословной;
Составить генетическое генеалогическое древо по гену леворукости.
В данной исследовательской работе использовались теоретические методы (постановка проблемы, анализ, конкретизация и другие) и эмпирические методы (составление генеалогического древа).
Материалы для исследовательской работы были взяты на основе родословной моей семьи от трех поколений.
Объект исследования: ген леворукости в моей родословной.
Предмет исследования: аутосомно-рецессивный тип наследования гена леворукости.
В соответствии с характером поставленных задач в работе применены следующие методы исследования: методы теоретического уровня - изучение научной литературы по проблеме исследования, теоретический анализ и синтез аутосомно-рецессивного наследования признаков и заболеваний человека, выведенных исследователями аспектов теории, сравнительный анализ, обобщение. Эти способы позволили выявить базовые положения для исследования. Эмпирические методы – составление генетического генеалогического семейного древа для подтверждения изложенной ранее теории; статистический: количественный и качественный анализ генотипов и фенотипов всех членов семьи на завершающем этапе учебного исследования.
Объём и структура исследовательской работы обусловлены логикой проведённого исследования. Исследование общим объёмом 15 с. состоит из введения (2 с.), двух глав (гл. 1 -6 с., гл. 2 - 3 с.), заключения (1 с.), библиографии (1 с.).
ГЛАВА 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО НАСЛЕДОВАЯНИЯ ГЕНА ЛЕВОРУКОСТИ
1.1. Основные необходимые понятия
Аллели (от греч. друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два алллеля одного гена (по число гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы-лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип содержит два разных аллеля, проявление признака зависит только от одного из них-доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах. Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный.
Генотип— совокупность генов данного организма. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга.
Фенотип (от древнегреческого являю, обнаруживаю + образец) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. У гетерозиготных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Гомологичные хромосомы— пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной морфологией в кариотипе диплоидного организма. Одна из гомологичных хромосом получена при оплодотворении от материнского родительского организма, другая-от отцовского. Гомологичные хромосомы конъюгируют во время профазы первого деления мейоза в процессе кроссинговера.
Гетерозиготы— это диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен, это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Леворукость— аутосомно-рецессивный признак, предполагающий преимущественное использование левой руки, основанное на ее врожденной или вынужденной ведущей функциональности.
Праворукость — аутосомно-доминатный признак, предполагающий предпочтительное для большей части людей пользование правой рукой при выполнении таких двигательных актов, как рисование, письмо и т.п.
Доминантный ген — ген, действие которого проявляется в гетерозиготе, и который подавляет действие другого рецессивного гена (А).
Рецессивный ген — ген, действие которого подавляется доминантным геном, и он в гетерозиготе не проявляется (а).
В дальнейшем в исследовательской работе будут использованы эти термины. На основе этих понятий мы сможем свободно говорить о аутосомно-рецессивном наследовании.
1.2. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования
Под типом наследования признака обычно понимают наследование той или иной характерной особенности организма в зависимости от того в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий ее аллель, а также является ли аллель доминантным или рецессивными.
В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.
При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.
В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.
Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.
Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей.
При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм.
Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.
Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.
Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям, и к сыновьям, однако сыновья не могут передать митохондрии своей матери далее по дереву наследования).
Подробнее остановимся на аутосомно-рецессивном типе наследования. В случае такого наследования нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), то есть мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50%, вероятность рождения ребёнка без мутации-25%, вероятность рождения больного ребёнка-25%. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.
На родословной аутосомно-рецессивный тип наследования можно узнать по следующим признакам:
Заболевание/признак проявляется только у гомозигот;
родители клинически здоровы/признак не проявлен;
если больны оба родителя, то все их дети будут больны/если признак проявился у обоих родителей, то все их дети будут с этим признаком;
в браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)/ в браке только один родитель с признаком, а второй не гетерозиготен, то дети рождаются без признака.
1.3. Аутосомно-генетические признаки и болезни человека
В наше время живут множество людей с аутосомно-генетическими признаками. Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Люди рождаются с голубыми глазами, рыжими волосами, альбинизмом, или леворукостью. Всё это и есть рецессивные признаки.
При аутосомно-рецессивном типе наследования также рождаются дети с аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями.
Болезнь Тея-Сакса-редкое наследственное заболевание, поражающее центральную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует альфа-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находятся на длинном плече хромосомы 15.
Болезнь Гоше (Сфинголипидоз)- наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзидазы во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в первой хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин.
Болезнь Ниманна-Пика- наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и поражает и мужчин, и женщин.
Фенилкетория-наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
Галактоземия- наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара-лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента. Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.
Анемия Фанкони-редкое наследственное заболевание. Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. Характерна повышенная ломкость хромосом. Болезнь в большинстве случаев имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В редких случаях анемия Фанкони имеет X-сцепленный рецессивный тип наследования. При этом только мать является носителем мутации, а вероятность заболевания у сыновей составляет 50%. В настоящее время известно 15 генов, связанных с анемией Фанкони. Только один из них-FANCB-находится в X-хромосоме. Остальные гены расположены на аутосомах. Каждый из этих генов отвечает за синтез определённого фермента.
Леворукость-аутосомно-рецессивный признак, при котором левая рука у человека является более активной (ведущей). Под леворукостью подразумевается комплексная характеристика, отражающая большую активность правого полушария головного мозга. Я взял этот ген для исследования, потому что в моей родословной ген был в двух поколениях.
ГЛАВА 2. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНА ЛЕВОРУКОСТИ В МОЕЙ РОДОСЛОВНОЙ
2.1. Ген леворукости в родословной моей семьи
В теоретической части было определено, что леворукость— это аутосомно-рецессивный ген. В родословной моей семьи ген леворукости проявлялся в двух поколениях. Для более детального анализа наследования гена леворукости в моей родословной. Нами было составлено генетическое генеалогическое древо моей семьи в двух поколениях.
Основные обозначения, используемые при составление генетического генеалогического древа моей родословной:
леворукость- аутосомно-рецессивный признак (а);
праворукость- аутосомно-доминатный признак (А);
А-доминантный ген;
а-рецессивный ген;
женский пол ;
мужской пол ;
гетерозиготный генотип-генотип с двумя разными аллелями в одном локусе в паре гомологичных хромосом (Аа);
гомозиготный генотип-генотип с одинаковыми аллелями-оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа);
генотип (Аа), (АА), (аа).
В первом поколении по фенотипу все праворукие. Во втором поколении две мои тети и мама по фенотипу праворукие, тетя по линии отца является также праворукой. Мой папа по фенотипу леворукий. В третьем поколении я и моя сестра также проявляем леворукость по фенотипу.
На основе этих данный нами было составлено генетическое генеалогическое древо (рис. 1).
Рисунок 1- генетическое генеалогическое древо
2.2.Генетический генеалогический анализ родословной определение типа наследования
В первом поколении практически у всех гетерозиготный генотип (Аа), кроме бабушки по линии матери (АА) и по фенотипу все праворукие. Генотипы были определены по линии отца на основе фенотипических признаков, а также исходя от обратного – отец леворукий (аа), а значит у праворуких родителей был рецессивный ген, но их генотипы были в гетерозиготном состоянии (Аа). По линии матери, со слов дедушки, в роду ранее были леворукие предки, со слов бабушки таковых в ее роду не было. Во втором поколении от их брака нет леворуких детей, а следовательно, высока вероятность того, что рецессивный ген леворукости был у одного из них в подавляемом состоянии. Во втором поколении две мои тети имеют гомозиготный генотип с доминантными аллелями, по фенотипу праворукие. Другая тетя и моя мама с гетерозиготным генотипом (Аа), и они-правши. Мой папа имеет гомозиготный генотип (аа) с рецессивными аллелями, он-левша. В третьем поколении я и моя сестра с гомозиготным генотипом (аа) с рецессивными аллелями, по фенотипу леворукие.
Ген леворукости проявился у разнополых членов семьи, из чего можно сделать вывод о том, что признак является аутосомным. "Аутосомный" означает, что ген, ответственный за изучаемый признак, лежит вне половых хромосом - в аутосомах. Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида.
При составлении генетического генеалогического древа были установлены генотипы каждого из членов семьи, а также определено и доказано, что леворукость является рецессивным геном. Возвращаясь к ранее изложенной теории, при аутосомно-рецессивном типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в рецессивном состоянии.
Следовательно, наследование гена леворукости в моей родословной с уверенностью можно назвать аутосомно-рецессивным типом наследования.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Общее число аутосомно-рецессивных заболеваний и признаков превышает 1600. Одним из обязательных условий проявления заболевания является отсутствие нормального гена. Соответственно, в генотипе должно присутствовать два мутантных гена. При этом мутации в них могут отличаться по характеру, если в обоих случаях нарушается экспрессия гена.
В целом аутосомно-рецессивные заболевания и признаки проявляются более однородно по сравнению с болезнями доминантного характера. Для них также бывает возможной более ранняя диагностика.
Согласно составленному генетическому генеалогическому древу моей родословной, было установлено, что вероятность рождения у моих родителей леворуких детей составляет 50%. Для аутосомно-рецессивного типа наследования гена, это достаточно высокий процент.
В данной работе были поставлены и выполненные следующие задачи:
• определено понятие аутосомно-рецессивного типа наследования –это тип наследования, при котором мутация может проявиться в гомозиготном состоянии;
• определены аутосомно-рецессивные признаки и болезни человека. В теоретической части было сказано о нескольких аутосомно-рецессивных признаках и болезнях человека, например, леворукость, альбинизм, болезнь Гоше и фенилкетория;
• определен тип наследования гена леворукости в моей родословной- аутосомно-рецессивный. В родословной моей семьи ген леворукости проявлялся в двух поколениях;
• составлено и проанализировано генетическое генеалогическое древо по гену леворукости, согласно которому, были установлены генотипы всех членов семьи и тип наследования гена леворукости в моей родословной.
Поставленная цель была достигнута, также была доказана актуальность и важность исследования не только для меня лично, но и для тех, кто любит науку и увлекается тайнами биологии.
СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ ИСТОЧНИКОВ И ЛИТЕРАТУРЫ
1. Биология. Кн.2: [Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.].-Васильева В.И., Волков И.Н., Ярыгин В.Н., Синельщикова В.В. Изд.: Высшая школа, 2010 – 462с.
2. Биология: учебное пособие для ст-тов мед. ВУЗов \ Викторова Т.В., Асанов А.Ю., М., «Академия», 2011 – 289с.
3. Генеалогический анализ - [Электронный ресурс] - https://genschool.ru/wa-data/public/site/1.3_Geneal_analiz_VoinovaVYu.pdf
4. Генетика: методические рекомендации по выполнению практических работ / Юго-Зап. гос. ун-т; сост.: С.П. Серегин, Курск, 2017. 46 с.
5. Методы антропогенетики: учебное пособие /сост.: Г.И. Лукманова, С.М. Измайлова, Ф.Ф. Мусыргалина, К.В. Данилко, Г.М. Исхакова, Д.Н. Куватова, А.Т. Волкова, Т.В. Викторова. – Уфа: Изд-во ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2016 – 74 с.
6. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. пер. с англ А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 – 624 с.
7. Писарчик, Г. А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.
8. Снигур, Г. Л. Основы генетики человека : учебное пособие / Г. Л. Снигур, Т. Н. Щербакова, Э. Ю. Сахарова. – Волгоград: Изд-во ВолгГМУ, 2017 – 120 с.