XVIII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
Наследственная передача заболеваний нервной системы и их выявление
Автор работы награжден дипломом победителя II степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение
Актуальность проблемы. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-либо генетическими особенностями. В России ежегодно примерно 30% рожденных детей имеют какие-либо патологии, связанные с наследственностью. Многие люди, имея предрасположенность к заболеванию, узнают об их прогрессировании уже во взрослой жизни.
Наследственные заболевания – многочисленная категория заболеваний, которые зачастую не подвластны лечению и человек живет с ними впрок до конца жизни.
В этой работе мы рассмотрим одну из групп генетических заболеваний: наследственные заболевания нервной системы. Рассмотрим данное понятие, классификацию НЗНС по типам наследования и поражению функциональных неврологических систем. Так же изучим наиболее частые заболевания и их признаки. И узнаем об их методах диагностики
Цель работы – узнать об особенностях наследственных заболеваний нервной системы и методах их выявления.
Основные задачи:
1. Исследовать классификация заболеваний по типам наследования и поражению функциональных неврологических систем.
2. Охарактеризовать особенности наследственных заболеваний нервной системы.
3. Узнать, какие методы диагностики нервной системы существуют.
Понятие «наследственных заболеваний»
Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Некоторые наследственные заболевания являются врожденными.
Классификация заболеваний.
Наследственные нервные заболевания могут классифицироваться на основе различных признаков, поэтому существуют различные способы их классификации: по типам наследования и поражению функциональных неврологических систем. В соответствии с одной из них, наследственные заболевания нервной системы подразделяются на пять групп, различающихся по типам наследования:
вызванные гибелью нейронов центральной нервной системы дегенеративные поражения ЦНС,
например, болезнь Альцгеймера - наиболее распространённая форма деменции, но она передается только в 1-2 процентах случаев;
нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры,
например, миастения - аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологически быстрой утомляемостью поперечнополосатых мышц;
всевозможные формы эпилепсии,
эпилепсия - этохроническое неврологическое заболевание, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов;
моногенные опухоли ЦНС -различные новообразования спинного и головного мозга, их оболочек, ликворных путей, сосудов,
например, рак головного мозга;
заболевания, связанные с неправильным развитием нейронов.
Другая классификация основана на различиях в функциональных неврологических системах, которые преимущественно подвергаются поражению. В соответствии с данной классификацией, выделяют группы с преимущественным поражением:
зрительного нерва,
например, амблиопия – снижение остроты зрения, не обусловленное расстройством рефракции или болезнями глаза;
нервно-мышечного аппарата,
например, птоз -патологическое низкое положение верхнего века по отношению к глазному яблоку вследствие его опущения;
пирамидной системы,
например, семейный спастический паралич Штрюмпеля – это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга;
экстрапирамидной системы,
например, болезнь Паркинсона;
аппарата координации.
Самые частые заболевания нервной системы, передающиеся по наследству.
|
Заболевания |
Краткая характеристика |
Признаки |
|
Мигрень |
Наследственно обусловленное заболевание, характеризующееся повторными атаками головной боли, которые широко варьируют по интенсивности, продолжительности и частоте, сопровождаясь тошнотой и рвотой |
Предшествуют: недомогание, сонливость, тяжесть в голове, онемение в конечностях, блестящие точки перед глазами, средняя длительность 10-20 минут. Головная боль локализуется в лобно-височной области и сопровождается слезотечением, покраснением или побледнением лица, повышенной саливацией, тошнотой, рвотой. |
|
Остеохондроз |
Дегенеративные изменения межпозвонкового диска и сегментарную нестабильность нижней части позвоночного столба. |
Присутствует: сильная боль, которая может возникать в шее, плечах, пояснице и даже в ребрах, ощущение скованности в спине и пояснице, онемение конечностей, спазмы мышц или ощущение слабости в них, озноб и ломота в теле, повышенная утомляемость, головокружения и головные боли, спровоцированные защемлением нервных окончаний. |
|
Тремор |
Ритмические мелко размашистое дрожание в пальцах конечностей, напоминающее атетонические движения нижней челюсти и головы. |
Наблюдаются при наркомании, алкоголизме, неврозах, тиреотоксикозе, мозжечковой атаксии и т.д. Характеризуется мелкими дрожаниями в конечностях. |
|
Грыжа межпозвонкового диска |
Выпячивание (экструзия) ядра межпозвоночного диска в позвоночный канал в результате нарушения целостности фиброзного кольца. |
Поясничные боли, связанные с тяжелой физической работой. |
|
Спастичность |
особенность состояния мышечной скелетной ткани, сочетающаяся с повышенным тонусом мышц, чрезмерной активностью сухожильного рефлекса и параличом. |
Спонтанные судороги, особенно в ночное время и после физической нагрузки, боль при сгибании/разгибании конечности. |
Методы диагностики заболеваний нервной системы.
Так как принадлежность к какому-либо заболеванию может «проявиться» неожиданно, важно проходить диспансеризацию. Методы выявления самих заболеваний довольно обширны, а также с развитием медицины появляются новые и усовершенствованные.
1. Спинномозговая пункция -введение иглы в субарахноидальное пространство спинного мозга на поясничном уровне. Она производится в случаях, когда необходимо:
измерить давление и провести ликвородинамические пробы, взять цереброспинальную жидкость для исследования;
ввести в спинномозговой канал лекарственные средства;
ввести воздух.
2. Рентгенологические исследования – метод выявления заболеваний с помощью рентгеновских лучей. Различают несколько видов:
2.1. Краниография – прямые и боковые снимки черепа.
2.2. Спондилография – исследование позвоночника в прямой и боковой проекции. Помогает установить преимущественное расположение деформирующего остеохондроза, спондилеза, разрушение позвонков раковой опухолью.
3. Введение воздуха в нервную систему:
3.1. Пневмоэнцефалография – введение воздуха в ликворное пространство головного мозга посредством поясничного прокола.
3.2. Пневмомиелография – введение воздуха воздуха в подпаутинное пространство спинного мозга с последующей томографией позвоночного канала на уровне предполагаемого патологического процесса.
4. Электроэнцелография (ЭЭГ) – регистрирует электрическую активность головного мозга. Что это дает:
возможность оценить функциональное состояние головного мозга;
выявить наличие очагового поражения при опухолях, эпилепсии, травмах, сосудистых и воспалительных заболеваниях ЦНС;
обнаружение судорожной активности.
5. Электромиография (ЭМГ) – исследует функциональную активность скелетных мышц посредством регистрации их биопотенциалов.
6. Эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) – ультразвуковое исследование головного мозга. Необходимо для:
выявления объёмных образований, например, опухолей.
7. Ультразвуковая допплерография (УЗДГ) – не инвазивный метод исследования кровотока в сосудистой стенке.
8. Компьютерная томография (КТ) – дает уточненную информацию о наличии опухолей, гематом, ишемических размягчений и т.д.
9. Магнитно-резонансная томография (МРТ) - способ получения томографических медицинских изображений для исследования внутренних органов и тканей с использованием явления ядерного магнитного резонанса.
10. Радионуклидная диагностика - один из видов лучевой диагностики, основанный на внешней радиометрии излучения, исходящего из органов и тканей после введения радиофармацевтических препаратов.
11. Вызванные потенциалы нервной системы – это электрические реакции мозга и нервной ткани на внешние стимулы. Существует 3 основных вида ВП:
11.1. зрительная (ЗВП);
11.2. соматосенсорные (ССВП);
11.3. слуховые (СВП).
Заключение.
В данной работе изложены краткие понятия о наследственных заболеваниях нервной системы. А также мы описали классификации НЗНС по типам наследования и поражению функциональных неврологических систем. Узнали о самых частых наследственных заболеваниях нервной системы и сделали их краткую характеристику и признаки. Кроме того, мы разобрали методы диагностики заболеваний данного рода.
Итак, наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Методы их выявления разнообразны, например это МРТ, КТ, УЗДГ, ЭМГ и другие.
Список использованных источников и литературы.
1. Н.П. Бочков, В.А. Насонов: Справочник врача общей практики 2 том. Издательство ЭКСМО-Пресс, 2002.
2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.
3. genomed.ru
4. neuro-ural.ru
5. Биктимиров Р. Г., Кедров А. В., Киселёв A. M., Качков И. А. Остеохондроз позвоночника: Альманах клинической медицины: научная статья. — Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского, 2004.
6. do.rsmu.ru
7. meduniver.com