XVIII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
История развития генетики и её методы
Автор работы награжден дипломом победителя III степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение
Актуальность: Многие люди не знают, от каких предков они появились, каковы их генетические материалы. Есть необходимость углубиться в эту тему и понять как наследуются гены.
Цель исследовательской работы:Узнать что такое генетика, ее историю и методы. Проследить, как наследуются гены в моей семье.
Задача исследовательской работы: Обобщить знания о развитие генетики.
Гипотеза исследовательской работы: Можно предположить, что вероятность того, что признак карих глаз в моей семье будет 0 %.
Глава 1
1.1 Предмет генетики
Что такое генетика? Генетика – это наука, изучающая закономерности наследования генетической информации и изменчивость организмов.
Наследственность – способность организмов передавать свои признаки неизменными от поколения к поколению. Проявляется на всех уровнях организации живой материи (молекулярном, клеточном, популяционном и т. д.)
Изменчивость – способность организмов приобретать изменения в ходе индивидуального развития, а также существовать в различных формах. Также проявляется на всех уровнях организации живой материи.
Генетика является теоретической основой современной биологии. Она объединяет разрозненные области биологической науки, дает ключ к пониманию сущности жизненных форм и явлений. Генетика позволяет с использованием чисто научных методов создавать новые ценные сорта, породы, штаммы, а в последнее время, с появлением генной инженерии и геномики, генетика придала человеку поистине неограниченные возможности в создании организмов с заданными свойствами.
1.2 Выделяют три основных этапа в развитии генетики:
Этап I
Первый этап связан с Грегором Менделем и открытием законов наследственности. Многочисленные исследования и скрещивания животных и растений уже вначале XX ст. полностью подтвердили теории, выдвинутые Менделем. Грегор Иоганн Мендель проводил свои опыты по скрещиванию растений в 1856-1865 гг. в монастыре г. Брюнна. Несколько лет он потратил, чтобы выбрать экспериментальный объект; остановился на горохе – Pisum sativum.
Этап II
Второй этап начался с изучения генетики на клеточном уровне. В этот период Т.Г.Морганом было открыто явление кроссинговера, который играет важную роль в механизме наследственной изменчивости.
Кроссинговер (от англ. crossing–over – перекрёст) – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид).
Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться и обмениваться гомологичными участками. Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. В 1906 г. британские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет в опытах с душистым горошком (Lathyrus odoratus) обнаружили явление сцепления наследственных признаков при передаче потомству. В том же году британский генетик Л. Донкастер в опытах с бабочкой крыжовниковой пяденицей открыл наследование, сцепленное с полом. Сразу после установления факта сцепленности многих генов Морган с учениками в 1911г. установил, что в гомологичной паре хромосом при образовании гамет происходит обмен аллелями.
Этап III
Третий этап характеризуется достижениями в сфере молекулярных наук, которые позволили изучать закономерности генетики на уровне бактерий и вирусов. Была выдвинута теория, которая гласит, что один ген отвечает за один фермент. Фермент катализирует определенную реакцию, среди множества других, которая отвечает за формирование признака. В процессе изучения взаимоотношения генов и ферментов была определена теория «один ген – один фермент», которая была предложена Дж. Бидлом и Э.Тейтмом в 1940 году. Согласно этой теории, каждым геном контролируется синтез одного фермента. Эта теория имела решающее значение в определении физической природы гена как элемента наследственной информации.
1.3 Методы изучения наследственности и изменчивости.
К ним относятся:
гибридологический метод
генеалогический метод
популяционный метод
цитогенетический метод
биохимический и биофизический методы
Гибридологический метод.
Метод изучения признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путем гибридизации. Гибридизация – естественное или искусственное скрещивание особей, относящихся к различным линиям, сортам, породам, видам организмов. Этот метод был использован Менделем при изучении наследования семени контрастных признаков у растений гороха.
В основе гибридологического анализа лежит способность к рекомбинации, то есть перераспределению генов при образовании гамет, что приводит к возникновению новых сочетаний генов. Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая), т.е. скрещивал доминантную дигомозоготу с рецессивной дигомозиготой. Все первое поколение получилось единообразным по доминантным признакам.
Среди достоинств гибридологического метода можно выделить:
относительная легкость исследования и широта возможностей организации эксперимента;
наследование того или иного признака;
высокая точность расчётов наследственной информации;
полученные открытия стали толчком к стремительному развитию науки в области наследственности и изменчивости организмов.
Генеалогический метод.
Генеалогический метод ввел в конце XIX в. Френсис Гальтон. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.
Этот метод применим, если известны прямые родственники – предки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линиям в ряду поколений.
Принята система обозначений в родословных человека, которуюпредложил ГаюиЮст в 1931 году. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении – арабскими.
Этапы генеалогического анализа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) построение родословной;
3) анализ родословной и выработка заключения.
Популяционный метод.
Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг независимо друг от друга установили, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена в популяции остаются неизменными из поколения в поколение. Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга:
- достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений;
- свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам;
- отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции;
- отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне;
- равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
Цитогенетический метод.
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Этот метод начал применяться с 1956 г., когда Д. Тио и Л. Леван микроскопически установили, что в клетках человека находится 46 хромосом— 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Метод включает кариотипирование и определение X- и Y-полового хроматина. Он позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностировать хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением целостности хромосом.
Метод кариотипирования включает три основных этапа:
1) культивирование клеток;
2) окраска;
3) микроскопический анализ.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Биохимический и биофизический методы.
Изучают наследственные патологии, которые возникают по причине генных мутаций, нарушающих строение и скорость синтеза белков. На основе методов изучается химический состав и строение определенных частей клеток. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови.
Глава 2
В нашей работе мы хотим проследить, как наследуется признак цвета глаз в моей семье, используя генеалогический метод. Рассмотрим на примере прослеживания и наследования признака - голубого цвета глаз.
Цвет глаз человека зависит от того, сколько пигмента, называемого меланином, хранится в передних слоях радужной оболочки глаза. Голубой цвет глаз — это результат взаимодействия мутаций в генах OCA2 и HERC2, из-за которых у носителей такого гена снижена выработка и транспорт меланина в радужной оболочке глаза. По данным исследования генетиков Копенгагенского университета, эта мутация возникла приблизительно 6—10 тыс. лет назад. Признак цвета глаз не сцеплен с полом, то есть это признак, ген которого расположен не в половой хромосоме (аутосомный признак). Согласно классическому принципу наследственности, доминируют «темные» гены, а рецессивными являются «светлые», поэтому признак карих глаз всегда доминирует над признаком голубых глаз. Признак голубых глаз наследуется в каждом поколении как рецессивный гомозиготный.
Доминантный признак (A) – карие глаза, рецессивный признак (a) – голубые глаза.
В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ - женский организм, ♂ - мужской организм, P - родительские организмы.
Для того чтобы проследить наследование признака голубого цвета глаз, составим и решим задачу:
У пробанда есть сестра, их родители оба голубоглазые. По материнской линии бабушка была кареглазой, а дедушка голубоглазым. По линии отца бабушка была тоже кареглазой, а дедушка голубоглазым. Определить генотипы родителей и детей во всех поколениях и вероятность рождения детей в третьем поколении с карими глазами? Составить родословную.
В первом браке родители моего папы: гетерозиготная мама с признаком –карие глаза; гомозиготный папа с признаком голубых глаз.
Генотипы детей в F1 скрещивании: Aa - карие глаза;
aa - голубые глаза
Во втором браке родители моей мамы: гетерозиготная мама с признаком -карие глаза; гомозиготный папа с признаком голубых глаз.
Генотипы детей в F2 скрещивании: Aa - карие глаза;
aa - голубые глаза
В третьем браке мои родители: гомозиготная мама с признаком – голубые глаза; гомозиготный папа с признаком голубых глаз.
Генотипы детей в F3скрещивании: aa – голубые глаза (100%)
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. Например морфологические (внешние) признаки (цвет глаз).
Ответ: рождение детей с карими глазами в третьем браке невозможно, так как оба родителя гомозиготны с признаком голубых глаз.
Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).
Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Заключение
На сегодняшний день генетика является одной из самых сложных биологических наук. Изучение истории развития генетики и её методов показывает, насколько она молода и интересна. Нам удалось обобщить знания об этой науке и проследить, как наследуется признак голубого цвета глаз в моей семье.
Гипотеза, предположенная мною ранее подтвердилась: в третьем поколении (F3) процент рождения ребёнка с карими глазами в моей семье составил 0%, так как оба родителя с голубыми глазами (гомозиготы). В третьем браке нет гомозигот с признаком карих глаз (AA) или гетерозигот (Aa).
На эту работу меня сподвигли мысли о том, почему люди рождаются с разными морфологическими признаками, даже если они братья или сёстры. Также мне было интересно углубиться в эту науку, так как она интересна и уникальна.
Приложение 1.
Родословная
Приложение 2.
Список использованной литературы
Каменский, А.А. «Общая биология» 10-11 класс: учебник для общеобразовательных учреждений/ А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – Москва: Дрофа, 2020 – 368с.
2. Studarium: [сайт].- URL: [https://studfile.net ] (дата обращения 13.02.2023)
3. Якласс: [сайт].- URL: [https://www.yaklass.ru] (дата обращения 13.02.2023)
4. Zaochnik: [сайт].- URL: [https://zaochnik.com ] (дата обращения 13.02.2023)
5. Фоксорд: [сайт].- URL: [https://foxford.ru ] (дата обращения 13.02.2023)