XXV Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся

Старт в науке

Использование генеалогического метода для изучения типа наследования леворукости

• Авторы
• Руководители
• Файлы работы
• Наградные документы

Гуревич-Ни Д.Д. 1

---

1МАОУ лицей 48

Баксараева Н.Г. 1

---

1МАОУ лицей 48

Работа в формате PDF

408.1 KB

Автор работы награжден дипломом победителя II степени

Диплом школьникаСвидетельство руководителя

Введение

На протяжении истории развития человечества люди, отличающиеся от окружающих, вызывали и вызывают удивление и интерес. Одной из таких особенностей человека является профиль латеральной организации — определенное сочетание функциональной асимметрии полушарий головного мозга (психической, моторной, сенсорной), характерное для данного человека. Исходя из этого, принято выделять: правосторонний (с преобладанием левого полушария или левополушарный), левосторонний (правополушарный) и смешанный (равнополушарный) профиль. Латеральный профиль отражает распределение полушарных функций, при этом оба полушария не являются автономными, между ними, разумеется, имеются сложные взаимосвязи. Леворукость является одной из постоянных характеристик индивидуально-типологических особенностей человека, отражающей определенный латеральный профиль[12].

Люди с левосторонним профилем не являются однородной группой. До настоящего времени нет единого взгляда на природу леворукости [1,3]. Среди причин возникновения выделяют следующие: наследственность или генетическое левшество (как индивидуальная врожденная характеристика) [8], патологическое или компенсаторное (как результат работы механизма компенсации), вынужденное или приобретенное (как результат травмы правой руки или переучивания, также может быть компенсаторным) [1,2,12].

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Несмотря на бурное развитие этой науки и определения многих факторов наследования, природа леворукости остается не до конца раскрытой [3]. Отсутствие единой теории, объясняющей причины преобладания праворукости или леворукости, недостаток данных о генетических механизмах наследования леворукости и недостаток исследований в данной области делает эту работу актуальной, а исследование важным для понимания генетики поведенческих признаков и их влияния на разнообразие человеческой популяции.

Понимание природы леворукости имеет также практическое значение. Ещё совсем недавно леворуких детей принуждали писать и выполнять другие действия правой рукой, к тому же в школе практиковался массовый подход -всех обучать одинаково несмотря на то, что у левшей по-иному организованы функциональные структуры головного мозга. Современная позиция психологов и педагогов отрицает необходимость переучивания, однако подход к адаптации и обучению леворуких детей находится на ранних стадиях своего развития [1].

Идея: на основании генеалогии признака леворукости можно будет сделать выводы о её передаче по наследству.

Проблема: отсутствие единой теории, объясняющей причины преобладания праворукости или леворукости, недостаток данных о генетических механизмах наследования леворукости и недостаток исследований в данной области.

Гипотеза проекта: леворукость является наследуемым признаком и принадлежит к аутосомно-рецессивному типу наследования.

Актуальность: исследование важно для понимания генетики поведенческих признаков и их влияния на разнообразие человеческой популяции.

Цель: изучить наследственность леворукости и определить закономерности её передачи.

Целевая аудитория: семьи с леворукостью, педагоги, генетики, исследователи в области наследственности.

Объект исследования: леворукие студенты ГБПОУ КК «Краснодарский политехнический техникум».

Предмет исследования: тип наследования гена леворукости

Задачи: выявить леворуких среди участников исследования. Составить их генеалогические древа, провести анализ, определить тип наследования леворукости.

Методы исследования: изучение материала по данной теме.
Заочное анонимное индивидуальное анкетирование с использованием сенсибилизированного опросника для оценки рукости.

Очное исследованием моторной асимметрии.

Генеалогический метод - составление родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков.
Анализ. Сравнение. Сопоставление. Обобщение полученных данных.

В соответствии с характером поставленных задач в работе применены следующие методы исследования: методы теоретического уровня - изучение научной литературы по проблеме исследования, теоретический анализ и синтез аутосомно-рецессивного наследования признаков и заболеваний человека, выведенных исследователями аспектов теории, сравнительный анализ, обобщение. Эти способы позволили выявить базовые положения для исследования. Эмпирические методы – составление генетического генеалогического семейного древа для подтверждения изложенной ранее теории; статистический: количественный и качественный анализ генотипов и фенотипов всех членов моей семьи на завершающем этапе учебного исследования.

1 Теоретические аспекты аутосомо-рецессивного наследования гена леворукости

1.1 Основные необходимые понятия

Аллели (от греч. друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два алллеля одного гена (по число гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы-лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип содержит два разных аллеля, проявление признака зависит только от одного из них-доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах. Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный[4].

Генотип— совокупность генов данного организма. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга [4, 6].

Фенотип (от древнегреческого являю, обнаруживаю + образец) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. У гетерозиготных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены [4].

Гомологичные хромосомы— пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной морфологией в кариотипе диплоидного организма. Одна из гомологичных хромосом получена при оплодотворении от материнского родительского организма, другая-от отцовского. Гомологичные хромосомы конъюгируют во время профазы первого деления мейоза в процессе кроссинговера.[4,7]

Гетерозиготы— это диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен, это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга [10].

Леворукость— аутосомно-рецессивный признак, предполагающий преимущественное использование левой руки, основанное на ее врожденной или вынужденной ведущей функциональности.

Праворукость — аутосомно-доминатный признак, предполагающий предпочтительное для большей части людей пользование правой рукой при выполнении таких двигательных актов, как рисование, письмо и т.п.

Доминантный ген — ген, действие которого проявляется в гетерозиготе, и который подавляет действие другого рецессивного гена (А) [11].

Рецессивный ген — ген, действие которого подавляется доминантным геном, и он в гетерозиготе не проявляется (а) [11].

В дальнейшем в исследовательской работе будут использованы эти термины. На основе этих понятий мы сможем свободно говорить о аутосомно- рецессивном наследовании.

1.2 Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования

Под типом наследования признака обычно понимают наследование той или иной характерной особенности организма в зависимости от того в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий ее аллель, а также является ли аллель доминантным или рецессивными.

В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование [4,6].

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства [10,11,6].

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков [4,11].

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в Xхромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм [10].

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну [7].

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери [6,7].

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям, и к сыновьям, однако сыновья не могут передать митохондрии своей матери далее по дереву наследования) [4,6,7].

Подробнее остановимся на аутосомно-рецессивном типе наследования. В случае такого наследования нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), то есть мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50%, вероятность рождения ребёнка без мутации-25%, вероятность рождения больного ребёнка-25%. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

На родословной аутосомно-рецессивный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Заболевание/признак проявляется только у гомозигот;

• Родители клинически здоровы/признак не проявлен;

• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны/если признак проявился у обоих родителей, то все их дети будут с этим признаком;

• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)/ в браке только один родитель с признаком, а второй не гетерозиготен, то дети рождаются без признака.

1.3 Аутосомно-генетические признаки и болезни человека

В наше время живут множество людей с аутосомно-генетическими признаками. Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Люди рождаются с голубыми глазами, рыжими волосами, альбинизмом, или леворукостью. Всё это и есть рецессивные признаки.

При аутосомно-рецессивном типе наследования также рождаются дети с аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями.

Болезнь Гоше (Сфинголипидоз)- наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзидазы во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в первой хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин [5,9].

Болезнь Ниманна-Пика- наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и поражает и мужчин, и женщин [5].

Фенилкетория-наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития [7].

Галактоземия- наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1фосфатуридилтрансферазы). Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара-лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента. Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни [7].

Леворукость - аутосомно-рецессивный признак, при котором левая рука у человека является более активной (ведущей). Под леворукостью подразумевается комплексная характеристика, отражающая большую активность правого полушария головного мозга [2,3].

2. Исследовательская часть

2.1 Выявление леворукости среди студентов ГБПОУ КК «Краснодарский политехнический техникум»

Для выполнения практической части работы мною было проведено обследование студентов ГБПОУ КК «Краснодарский политехнический техникум» с целью выявления левшей.

С согласия исследуемых было проведено заочное анонимное индивидуальное анкетирование с использованием сенсибилизированного опросника для оценки рукости (см Приложение 1).

В исследовании приняли участие 116 человек 17-25 лет, 59 юношей и 57 девушек.

Таблица1 - Демографические данные

Соотношение правшей и левшей 9:1 в группе обследованных соответствует таковому в общей популяции. В ходе исследования выявлен 1 амбидекстер, который, однако, пишет правой рукой.

Таблица 2 - Соотношение правшей и левшей и выраженность признака (использовался сенсибилизированный опросник для определения рукости)

Было выявлено, что 70% всех участников не имеют родственников левшей и 30% - имеют.

Таблица 3 - Соотношение испытуемых, имеющих и не имеющих родственников левшей

Леворукость у всех выявленных дополнительно подтверждена с помощью исследования моторной асимметрии (см Приложение 2).

Таблица 4 - Соотношение правшей и левшей, определенное исследованием моторной асимметрии

2.2 Составление генеалогического древа для выявленных семей с проявленной леворукостью

Для более детального анализа наследования гена леворукости нами были составлены генеалогические древа для 5 семей в трех поколениях (рисунки 2-5).

При составление генеалогического древа использовались стандартные обозначения (рисунок 1).

Рисунок 1 - Основные обозначения

Во всех случаях прослеживается аутосомно-рецессивный путь наследования.

Рисунок 2 - Генеалогическое древо семьи 1

Рисунок 3 - Генеалогическое древо семьи 2

*У двух леворуких родителей около 45% детей оказываются правшами

Рисунок 4 - Генеалогическое древо семьи 3. Первое проявление признака

Рисунок 5 - Генеалогическое древо семьи 4.

Рисунок 6 - Генеалогическое древо семьи 5. Аутосомно-рецессивный тип наследования признака леворукости

2.3 Ген леворукости в родословной моей семьи

В теоретической части было определено, что леворукость— это аутосомно-рецессивный ген. Проведем более детальный анализа наследования гена леворукости на примере моей родословной. Нами было составлено генетическое генеалогическое древо моей семьи в трех поколениях.

В первом поколении по фенотипу все праворукие. Во втором поколении мои тетя и мама по фенотипу праворукие, тетя по линии отца является также леворукой. Мой папа по фенотипу праворукий. В третьем поколении я и мой двоюродный брат также проявляем леворукость по фенотипу.

На основе этих данный мною было составлено генетическое генеалогическое древо (рисунок 6).

Рисунок 6 - Генеалогическое древо моей семьи

В первом поколении у всех гетерозиготный генотип (Аа) и по фенотипу все праворукие. Генотипы были определены по линии отца на основе фенотипических признаков, а также исходя от обратного – тетя леворукая (аа), а значит у праворуких родителей был рецессивный ген, но их генотипы были в гетерозиготном состоянии (Аа). По линии матери в роду ранее леворуких предков не было. Во втором поколении от их брака нет леворуких детей, а следовательно, высока вероятность того, что рецессивный ген леворукости был у одного из них в подавляемом состоянии. Во втором поколении моя тетя по линии отца имеет гомозиготный генотип с рецессивными аллелями, по фенотипу леворукая. Другая тетя и моя мама с гетерозиготным генотипом (Аа), и они-правши. В третьем поколении я и мой двоюродный брат с гомозиготным генотипом (аа) с рецессивными аллелями, по фенотипу леворукие.

Ген леворукости проявился у разнополых членов семьи, из чего можно сделать вывод о том, что признак является аутосомным. "Аутосомный" означает, что ген, ответственный за изучаемый признак, лежит вне половых хромосом - в аутосомах. Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида.

При составлении генетического генеалогического древа были установлены генотипы каждого из членов семьи, а также определено и доказано, что леворукость является рецессивным геном. Возвращаясь к ранее изложенной теории, при аутосомно-рецессивном типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в рецессивном состоянии.

Следовательно, наследование гена леворукости в моей родословной с уверенностью можно назвать аутосомно-рецессивным типом наследования.

Заключение

Известно, что в популяции людей леворукость наблюдается от 5 % до 12 % всего количества людей. По статистике на всём земном шаре около 90 % – это правши, 9 % - левши и только 1 % - амбидекстеры. У леворуких родителей ребёнок – левша родится с вероятностью 46 %, что противоречит классическому представлению о путях аутосомно-рецессивного наследования, однако подтверждает теорию мультифакториальности причин леворукости. А у родителей правшей лишь в 2 %. Если один из родителей левша, то левшами станут 17 % потомков.

В данной работе были поставлены и выполнены следующие задачи:

• Выявлены студенты с леворукостью

• Составлены генеалогического древа для выявленных семей с проявленной леворукостью

• Разобрано понятие аутосомно-рецессивного типа наследования – это тип наследования, при котором мутация может проявиться в гомозиготном состоянии;

• Рассмотрены аутосомно-рецессивные признаки и болезни человека. В теоретической части было сказано о нескольких аутосомно-рецессивных признаках и болезнях человека (леворукость, альбинизм, болезнь Гоше, др )

• Определен тип наследования гена леворукости в моей родословной - аутосомно-рецессивный. В родословной моей семьи ген леворукости проявлялся в двух поколениях;

• Составлено и проанализировано генетическое генеалогическое древо по гену леворукости, согласно которому, были установлены генотипы всех членов семьи и тип наследования гена леворукости в моей родословной.

Поставленная цель была достигнута, также была доказана актуальность и важность исследования, которое является первой частью работы по изучения психологических аспектов леворукости и ее влияния на стиль мышления.

Список использованных источников и литературы

1. Milenkovic, S.; Belojevic, G.; Paunovic, K.; Davidovic, D. Historical Aspects of Left-Handedness. Srp. Arh. Celok. Lek.2019, 147 (11–12), 782–785. https://doi.org/10.2298/SARp90522095M

2. Waller, A. Is Being Left-Handed Genetic. Whole-Exome Sequencing Reveals a Rare Protein-Coding Variant Associated with Left-Handedness 2024 https://norgenbiotek.com/blog/being-left-handed-genetic

3. Актуальные вопросы современной науки и образования / Междунар. научно-практ. конф. Россия, 25.12.2020: сб. ст. Махачкала: Директ-Медиа, 2023. – 601 с

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.

5. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. -М.: Практика, 2011. 1024с

6. Клиническая генетика: учебник / Бочков Н.П., Пузырёв В.П., Смирнихина С.А.; под ред. Бочкова Н.П.. – 4-е издание – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592с.

7. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

8. Николаева, Е.И., Вергунов, Е.Г. (2017) Некоторые доказательства генетической обусловленности латеральных предпочтений. Асимметрия, т. 11, № 3, с. 78–86.

9. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика : учеб. пособие. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 624с. : ил.

10. Писарчик, Г.А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие /Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.

11. Снигур, Г. Л. Основы генетики человека : учебное пособие / Г. Л.Снигур, Т. Н. Щербакова, Э. Ю. Сахарова. – Волгоград: Изд-во ВолгГМУ, 2017 – 120 с.

12. Широкова, И.В. Психологические аспекты леворукости: понятие, причины, особенности // Комплексные исследования детства. 2019. №1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/psihologicheskie-aspekty-levorukosti-ponyatie-prichiny-osobennosti (дата обращения: 09.01.2025).

Приложение 1

Методы оценки мануальных предпочтений

Сенсибилизированный опросник для определения рукости.

Данный опросник разработан кафедрой психиатрии ВоМИ, НИИ гигиены детей и подростков. Опросник состоит из 12 вопросов. Для каждого вопроса предусмотрено пять вариантов ответов: «только правой рукой» оценивается как «+2 балла», «чаще правой рукой – «+1 балл», «любой рукой – 0 баллов», «чаще левой рукой» оценивается в «-1 балл», «только левой рукой» - «-2 балла».

Для оценки результатов подсчитывается алгебраическая сумма баллов. Показатели

• от +24 до +17 баллов оцениваются как «выраженная праворукость» (ВПР);

• от +16 до +9 баллов – как «слабая праворукость» (СПР);

• от +8 до -8 баллов как «амбидекстрия» (А);

• от -9 до -16 баллов – как «слабая леворукость» (СЛР);

• от -17 до -24 баллов – «выраженная леворукость» (ВЛР).

Цель применения этой методики – выявление предпочтения использования правой или левой руки.

Сенсибилизированный опросник для оценки рукости дополнен пробамидля оценки моторной и зрительной асимметрии.

Ф. И. О. испытуемого ____________________

Дата обследования ___________

Итого: ________ (алгебраическая сумма баллов).

Примечание: при выявлении леворукости испытуемого просят продемонстрировать названное действие.

Приложение 2

Исследование моторной асимметрии

Переплетение пальцев (Лурия А.Р., 1962);

Исследователь в течение одной секунды демонстрирует переплетение пальцев рук, затем просит испытуемого сделать так же.

Целью данного исследования является выявление ведущей руки. Ведущей считается та рука, большой палец которой при переплетении пальцев оказывается сверху.

Поза Наполеона (Лурия А.Р., 1962);

Исследователь в течение одной секунды демонстрирует позу Наполеона, затем просит испытуемого сделать так же.

Целью данного исследования является выявление ведущей руки. Ведущей считается та рука, которая первой начинает движение и располагается сверху.

Поднимание (доставание) предмета (Лурия А.Р., 1962; Хомская Е.Д., Привалова Н.Н., Ениколопова Е.В. и др., 1995);

Перед испытуемым на столе лежит предмет. Ведущая рука та, которой испытуемый берет предмет.

В протоколе фиксируется ведущая рука для каждой пробы.