Генетика человека: наследственные заболевания

XXVII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке

Личный портфель

Генетика человека: наследственные заболевания

Любченко В.С. 1
1МАОУ «ОЦ «НЬЮТОН» г. Челябинска»,
Юлдыбаева Г.Г. 1
1МАОУ «ОЦ «НЬЮТОН» г. Челябинска»
Автор работы награжден дипломом победителя III степени
Диплом школьникаСвидетельство руководителя
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

I. Введение

Генетика-это такая наука которую обязательно нужно изучать и улучшать. Так как с каждым годом растет численность населения и тем самым растет процент детей с разными заболеваниями. Чтобы было меньше детей с болезнями необходимо изучать и продвигать прогресс изучения этой науки. В своем проекте я расскажу о некоторых заболеваниях.

Генетика человека — наука о наследственности и изменчивости организма. Раздел генетики, который изучает наследственность и изменчивость человека с точки зрения патологии, называется медицинской генетикой. 

Наследственные заболевания — это патологии, вызванные мутациями в генетическом материале человека, которые передаются от родителей к потомкам. Такие заболевания часто проявляются уже в детском возрасте, хотя некоторые могут манифестировать только в зрелые годы

Цель работы: узнать разные виды генетических заболеваний и как они появляются.

Актуальность работы: изучение генетики человека позволяет понять причину наследственных заболеваний, а также как их предотвратить.

Практическая значимость: узнать, что такое генетика и какие есть наследственные заболевания.

II. Основная часть

2.1 Что такое генетика и ее виды

Генетика- это наука, которая изучает наследственность, изменчивость организмов. Она исследует, как наследственная информация передается от родителей к потомству. А также включает в себя множество тем, связанных с генами, хромосомами, мутациями, наследованием и эволюцией. Генетика одна из самых быстроразвивающихся научных сфер. Ее условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику.

Генетика человека- это раздел генетики, изучающий изменчивость и закономерность признаков у человека. Также она связана с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией

Виды генетики:

  1. Цитогенетика

Исследует структуру отдельных хромосом, определяет расположение генов и генома в хромосомах.

  1. Генетика развития

Изучает генетический контроль эмбриогенеза.

  1. Генетика популяций

Изучает частоты мутаций и генов в популяциях и иных факторов, влияющих на их динамику.

  1. Биохимическая генетика

Изучает связи между разными генами и их органическими соединениями.

  1. Молекулярная генетика

Исследует молекулы ДНК, а также все процессы, которые происходят с нуклеиновыми кислотами.

  1. Медицинская генетика

Изучает роль генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний. Основная цель исследования является обеспечение здоровья для будущих поколений.

2.2 Причины наследственных болезней

  1. Возраст родителей. С годами у женщин растет риск рождения детей с синдромом дауна, так же сюда входят юные мамы. Чем старше отец ребенка, тем выше риск, что у ребенка будут мутации в генах.

  2. Препараты. Много какие препараты трансплантируются через плаценту к плоду, тем самым развивая аномалии в развитии малыша.

  3. Несбалансированный рацион. Отсутствие в рационе маме витаминов, минералов и аминокислот.

  4. Внутриутробные инфекции. В них входят токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирусная инфекция.

2.3 Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания- это патологии, вызванные мутациями в генетическом материале человека, которые передаются от родителей. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Генетическая информация содержится в ДНК, расположенной в ядрах клеток, и кодирует инструкции для синтеза белков, необходимых для нормального функционирования организма. Когда происходит сбой в этой информации, это может приводить к болезни. Такие заболевания часто проявляются уже в детском возрасте, хотя некоторые могут манифестировать только в зрелые годы. В среднем, на каждую тысячу новорождённых приходится один ребёнок с тяжёлым наследственным заболеванием. Если учитывать все формы генетических заболеваний.

Виды наследственных заболеваний:

По типу наследования:

  1. Аутосомно-доминантные. Болезнь проявляется при наличии одной копии мутантного гена. Примеры: нейрофиброматоз, хорея Гентингтона.

  2. Аутосомно-рецессивные. Заболевание развивается только при наличии двух дефектных аллелей. Примеры: муковисцидоз, галактоземия.

  3. Сцепленные с Х-хромосомой. Чаще болеют мужчины. Примеры: гемофилия, дальтонизм.

  4. Митохондриальные. Передаются по материнской линии.

По клиническим признакам:

  1. Метаболические. Нарушения обмена веществ. Примеры: болезнь Гоше, фенилкетонурия.

  2. Неврологические. Например, болезнь Тея-Сакса, спинальная мышечная атрофия.

  3. Онкогенетические. Предрасположенность к онкологии. Примеры: BRCA1/2, синдром Линча.

  4. Иммунные. Например, первичные иммунодефициты, такие как синдром Ди Джорджи.

Самые распространенные наследственные болезни

Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

  1. Муковисцидоз — поражает лёгкие и пищеварительную систему, вызывает хронические инфекции.

  2. Фенилкетонурия — нарушение метаболизма фенилаланина, при отсутствии лечения вызывает тяжёлую умственную отсталость.

  3. Талассемия — нарушение синтеза гемоглобина, распространена в Средиземноморском и азиатском регионах.

  4. Гемофилия А — дефицит фактора VIII свёртывания крови, приводит к внутренним кровоизлияниям.

Причины

Причинами наследственных заболеваний являются:

  1. Генные мутации-точечные изменения в одном гене.

  2. Хромосомные аномалии- нарушение числа или структуры хромосом, например, утрата или удвоение хромосомы.

  3. Митохондриальные мутации- изменения ДНК митохондрий, которые передаются исключительно по материнской линии.

  4. Эпигенетические нарушения-изменения регуляции активности генов без изменения последовательности ДНК, часто на фоне окружающей среды.

2.4 Синдромы генетических заболеваний

Синдром- это симптомы, объединенные единым генетическим механизмом.

Синдром генетического заболевания — это совокупность симптомов, объединённых единым генетическим механизмом. Существует множество синдромов, каждый из которых отличается по степени тяжести, частоте встречаемости и клинической картине.

Наиболее известные синдромы: 

  1. Синдром Дауна

Это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы. При этом синдроме в 21-й хромосоме появляется третья копия. Это влияет на развитие организма. Внешние признаки синдрома Дауна: уплощенное лицо, маленький нос, плотное телосложение, маленькие уши, на шее имеются кожные складки. У таких людей присутствуют проблемы с памятью и умственная отсталость разной степени выраженности. Лечения не существует.

  1. Синдром Марфана

Это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется патологией соединительной ткани, глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы. Причина мутация гена FBN1. Внешние признаки: высокий рост, длинные и тонкие пальцы, деформация грудной клетки, искривление позвоночника, плоскостопие, повышенная подвижность суставов. Полного лечения для данного заболевания не существует.

  1. Синдром хрупкой Х-хромосомы

Это наследственное заболевание, которое провоцирует когнитивные, поведенческие и интеллектуальные нарушения. Название связано с состоянием, при котором Х-хромосома выглядит «хрупкой» или «сломанной» при микроскопическом исследовании. Заболевание связано с мутацией гена FMR1 в структуре Х-хромосомы. Внешние признаки: у мужчин большая голова, длинное лицо, большие уши, широкие кисти и стопы. У женщин: большие уши, выдающийся подбородок и лоб. Этот синдром неизлечим.

  1. Синдром Клайнтфельтера

Это врожденное генетическое состояние, при котором у мужчины имеется одна или несколько дополнительных хромосом. заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Внешние признаки: высокий рост, мало волос на лице и теле, отложение жира по женскому типу, увеличение молочных желез, бесплодие. Вылечить данный синдром невозможно.

  1. Синдром Турнера

Синдром Турнера может относиться к разным состояниям в зависимости от контекста. В зависимости от ситуации, под синдромом Турнера понимают генетическое заболевание (синдром Тернера) или невропатию лучевого нерва.

Синдром Тернера — врождённое генетическое заболевание, типично только для девочек. Возникает, когда в геноме ребёнка отсутствует одна копия Х-хромосомы. Внешние признаки: низкий рост при рождении, бесплодие, нарушение органов слуха и зрения, а также почек. Лечения нет.

Невропатия лучевого нерва — патология, при которой поражается лучевой нерв на любом его участке. Чаще всего поражаются сегменты на уровне подмышечной впадины, срединной трети плеча, локтевого сгиба или запястья. Внешние признаки: нарушение разгибания предплечья, кисти и проксимальных фаланг пальцев, невозможность отвести большой палец в сторону. Вылечить данную болезнь можно, либо проводить специальные терапии, либо хирургическим вмешательством.

  1. Синдром Вильямса

Это редкое генетическое расстройство, вызванное микроудалением части длинной руки седьмой хромосомы. Внешние признаки: маленький подбородок, широкий рот, выпуклые губы, большие глаза, маленькие зубы, узкий лоб. Лечения нет.

  1. Синдром Смит-Магенис

Это наследственное заболевание, которое проявляется умственной отсталостью, аномалиями лица, проблемами со сном и многочисленными поведенческими проблемами, в том числе самоповреждением. В большинстве случаев синдром вызван хромосомной перестройкой, приводящей к утрате определённых сегментов одной хромосомой из пары 17 хромосом. Примерно в 90% случаев заболевание вызвано отсутствием или удалением части хромосомы 17p11.2. Внешние признаки: широкое и квадратное лицо, большие щеки, выступающая челюсть, плоская переносица, глубоко посажены глаза. Полностью вылечить синдром невозможно.

  1. Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)

Синдром появляется из-за генетической мутации. Заболевание характеризуется преждевременным старением, возникает у детей с первых месяцев жизни. Мутация происходит в гене LMNA, который кодирует белок ламин А, выстраивающий оболочку ядра клетки. Вместо нормального белка ламина А синтезируется дефектный белок прогерин. Он накапливается в клетках и не даёт им нормально функционировать, приводя к разрушению ядра. Внешние признаки: замедление роста, увеличенный размер черепа, тонкий нос, выпученные глаза, выпадение волос, набухание вен на голове, морщины, пигментные пятна, движение в суставах ограничены, проблемы с зубами. Лечение не существует.

  1. Синдром Миллера-Дикера

Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся врождёнными пороками развития. Причиной синдрома считается микроделеция дистальной части короткого плеча 17-й хромосомы. В 80% случаев делеция возникает de novo, в 20% — один из родителей является носителем сбалансированной мутации на хромосоме 17. Внешние признаки: замедленный рост головы, выступающий затылок, высокий лоб, низко посажены уши, короткий нос, маленький подбородок, морщинистая кожа в области межбровья. Лечения не существует.

Для чего нужна генетическая диагностика?

Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

Для диагностики используются такие методы:

  • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);

  • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);

  • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);

  • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

III. Заключение

В своем проекте я хотела привлечь внимания к проблеме наследственных нарушений. Так как в настоящее время ни одно из заболеваний, приведенных в этом проекте, не поддается лечению. По моему мнению необходимо более широкое изучение этой проблемы. Для того, чтобы предотвращать патологию, вызванные генетической наследственностью. Раз заболевания невозможно вылечить то необходимо научиться безопасно изменять наследственную информацию, которая ведет к патологическим изменениям.

Генетические заболевания — это патологии, вызванные мутациями в генетическом материале человека. Эти мутации могут передаваться от родителей к потомкам, нарушая работу органов и систем организма. Такие заболевания часто проявляются уже в детском возрасте, хотя некоторые могут манифестировать только в зрелые годы.

Важно: при наличии наследственных заболеваний в семейном анамнезе рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и наблюдение пациента, тем самым предотвращая осложнения.

IV. Список литературы

1.https://n-d-c.ru/publications/456/ Генетика: что это такое и зачем нужно знать об этой науке

2.Генетика Материал из Википедии — свободной энциклопедии

3.Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.

4. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). – М., 1978

5.Основные понятия генетики — что это, определение...https://maximumtest.ru/uchebnik/11-klass/biologiya/osnovnye-ponyatiya-genetiki?ysclid

https://n-d-c.ru/publications/456/

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0

https://yandex.ru/search/?text=%D1%87%D1%82%D0%BE+%D1%82%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%B5+%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0&lr=56&clid=2402244-332&win=455

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

https://ru.ruwiki.ru/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

https://yandex.ru/search/?clid=2402244332&win=455&from=chromesearch&text=%D0%B2%D0%B8%D0%B4%D1%8B+%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B8+%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0&lr=56

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

https://yandex.ru/search/?clid=2402244-332&win=455&from=chromesearch&text=%D1%87%D1%82%D0%BE+%D1%82%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%B5+%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5+%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F&lr=56

https://yandex.ru/search/?clid=2402244-332&win=455&from=chromesearch&text=%D0%92%D0%B8%D0%B4%D1%8B+%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D1%85+%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9&lr=56

https://teledoctor24.ru/article/145-vrozhdennye-nasledstvennye-zabolevaniya-detey/

Просмотров работы: 7