VI Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
МОЁ БУДУЩЕЕ: исследование генетической предрасположенности к миопии на анализе родословной одной семьи
Автор работы награжден дипломом победителя II степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение
Человеческие популяции несут определенный запас неблагоприятных мутаций — это является генетическим грузом человечества. Генетический груз — это насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией.
Изучив в 10 классе тему «Генетика», я решил изучить проявление болезней в нашей семье и степень влияния их на будущие поколения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, и заболевания психики.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.
Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Гипотеза:
- Правильно составленная родословная позволяет установить тип наследования заболевания и возможное проявление его признака у последующих поколений.
Цель работы:
- Составить генетическую родословную, проанализировать проявление признаков заболевания миопией в ряду поколений и сделать прогноз относительно будущих поколений
Задачи:
- расширить теоретические знания о характере наследования признаков;
- проследить характер проявления признаков миопии в ряду поколений;
- составить генетический прогноз потомства и определить возможные факторы окружающей среды, способствующие развитию заболевания;
Глава I ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Методы изучения генетики
Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью. Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа. Обычно это моногенные заболевания, то есть связанные с дефектом одного генетического фактора. Заболевания с наследственной предрасположенностью зависят и от генотипа, и от среды. Обычно это полигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов. Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, гиподинамия, различные вредные привычки. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу.
При овладении данной темы, я познакомился с методами изучения генетики человека, которых существует несколько. А именно:
- клинико-генеалогический (метод родословных),
- популяционно-статистический (изучение генетического состава популяции);
- близнецовый (изучение генетических закономерностей на близнецах); --
- метод дерматоглифики и пальмоскопии (изучение генетического состава популяции);
- цитогенетический (изучение кариотипа - совокупности признаков полного набора хромосом при помощи микроскопической техники);
- молекулярно-цитогенетические: биохимические (основаны на качественных цветных химических реакциях);
- молекулярно- генетические методы и метод генетики соматических клеток.
Большинство данных методов возможны только в условиях лабораторий и при наличии соответствующей аппаратуры, и я воспользовался доступным мне методом составления родословных - клинико-генеалогическим.
Клинико-генеалогический метод.
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году
Ф. Гальтоном, основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и возможное проявление признака у последующих поколений. Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико- генетического консультирования и включает 3 этапа:
Первый этап - клиническое обследование.
При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком, или возможным наследственным заболеванием), в данном случае это я – Темербеков Карим Макарович.
В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их появления, последующее течение болезни. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. Необходимо выяснять и учитывать наличие и характер профессиональных
вредностей, возраст, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных
данных составляется анамнез (греч. - anamnesis - воспоминание).
Второй этап - составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. ( Приложение 1)
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
1. Составление родословной начинают с пробанда: анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их проявления, последующее течение болезни. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего: указывается возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)
5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни.
Третий этап - генетический анализ родословной. Задача генетического анализа - установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства.
Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным.
2. Определение типа наследования признака. Далее, внизу под родословной записывается легенда (данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др.) и указывается дата составления этого документа.
Типы наследования признаков
После составления родословной, необходимо определить тип наследования признаков.
Существуют следующие типы наследования признаков:
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;
• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;
• голандрический.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака.
Глава II СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
Проводил сбор информации (анамнестических данных) по вышеуказанным правилам:
1. Сведения о пробанде.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда.
3. Сведения о родственниках со стороны матери.
4. Сведения о родственниках со стороны отца.
Полученные данные записывал в этой последовательности в составляемую родословную. Опрос родственников и составление карты – 30.10.2018
Родословная семьи с наследованием заболеваний глаз и её анализ
Кроме того, составляя генетическую карту, я выяснил, что в нашей семье у представителей встречается часто заболевание глаз - близорукость. У большинства она развивается в промежутке от 7 до 16 и после 40 лет. Изучая эту болезнь глаз, я узнал, что миопия является генетически обусловленным заболеванием, в результате которого форма глазного яблока вытягивается. Чаще всего развивается в подростковом возрасте. Я опросил ряд родственников и составил схему родословной ( Приложение 2) и следующую генетическую карту :
1. Сведения о пробанде - III-4 7.07.2001 г.р. (17 лет), начальные признаки заболевания в 13 лет
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда.
Родители:
Мать - II-3 25.03.1970 г.р. (48 лет), проявление болезни в 12 лет (-1 D), в 15 лет зрение упало (-2 D), в 20 лет зрение упало (-3 D), в 35 лет зрение упало (-5 D), в 40 лет зрение упало (-7 D), в 47 лет миопия осложнилась астигматизмом.
Отец - II-4 12.09.1969 г.р. (49 года), зрение хорошее, 100%.
Сибсы:
Брат– III-3 30.10.1994 г.р. (24 года), зрение хорошее, 100%.
Сестра- III-5 10.07.2010 г.р., болезнь пока не проявилась.
Двоюродные сибсы:
III-1 14.07.2018 г.р., болезнь пока не проявилась.
3.Сведения о родственниках со стороны матери.
Со стороны матери в роду проявляются заболевания близорукости.
I-2 (отец матери - дедушка пробанда) - 48 лет, средняя близорукость (-4,5 D), заболевание проявилось в 14 лет.
4.Сведения о родственниках со стороны отца.
Со стороны отца в роду проявляются заболевания близорукости. I-3 (мать отца - бабушка пробанда)- 77 лет, средняя близорукость (-4 D), заболевание проявилось в 13 лет.
Составляя родословную, я опирался на данные трех поколений. Вы можете видеть, что данное заболевание наследуется во всех трех поколениях, представители являются носителями как гетерозиготного, так и гомозиготного признака.
Исходя из вышеизложенных данных, приходим к выводу, что близорукость в данной родословной имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (АР). Мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа).
При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание встречается в родословной не во всех поколениях, при этом вероятность заболевания у мальчиков и девочек одинакова. Признак может появиться у детей, родители которых здоровы и являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.
Если у обоих родителей близорукость, существует вероятность до 100%, что у ребенка также разовьется близорукость. Если же близорук только один из родителей, вероятность развития близорукости снижается до 30%. Ребенок наследует не само плохое зрение, а лишь физиологическую предрасположенность к нему - размер и форму глазного яблока или преломляющие свойства оптической системы глаза (хрусталика, роговицы).
Как проявится заболевание близорукости в будущем у моего потомства будет зависеть от генетической родословной по данному заболеванию у женской половины.
Заключение
Подводя итоги исследования генетических болезней и генетической предрасположенности на примере своей семьи, я хочу сказать, как важно знать свою генетическую историю для того, чтобы прогнозировать генетическую предрасположенность потомства и снизить влияние негативных факторов среды до минимума.
В современных условиях кроме генетической предрасположенности вредными факторами среды, способствующими прогрессированию миопии, являются:
- Нагрузочный фактор. Зрительная перегрузка является главной причиной приобретенной близорукости. Злоупотребление телевидением, видео и пользованием компьютером, к сожалению, играет большую роль в развитии близорукости у значительной части учащихся.
- Стрессовьий фактор. Тяжелые заболевания, травмы, интоксикации, психические переживания чаще в сочетании со зрительной нагрузкой способствуют появлению и прогрессированию приобретенной близорукости.
- Возрастной фактор. Растущий, формирующийся организм и его отдельные органы более чувствительны к внешним влияниям, чем органы взрослого, сформированного организма. Это в полной мере относится к глазам. Чем старше ребенок, тем меньше вероятность возникновения у него близорукости. Хотя в данной ситуации не все так просто. Во время учебы в школе отмечается два пика в появлении миопии: в 7—9 лет и в 13—16 лет. Первый пик адаптационный, второй связан с периодом бурного роста у подростков.
- Состояние позвоночника. Хорошее зрение еще зависит и от правильной осанки. Одна из причин плохой осанки - освещение. Да, именно освещение, ведь недостаток света заставляет школьника наклоняться к рабочей поверхности как можно ниже - "писать носом". Плохая осанка в положении сидя оказывает негативное влияние на шейный отдел и служит причиной смещения шейных позвонков. Смещения позвонков могут вызвать ущемление или раздражение нервов, что приводит к осложнениям в некоторых системах организма (так, например, второй шейный позвонок отвечает за зрение). Среди прочего, смещение позвонков служит причиной заболеваний глаз и проблем со зрением.
- Вредные привычки. Ученые провели исследование и выяснили, что наличие привычки курения влияет на острые приступы головной боли, а это в 1,3-1,5 раза увеличивают риск формирования ретинопатии, сложного глазного заболевания и как следствие ухудшения зрения.
- Качество питания. Неправильное питание, нехватка витаминов, цинка, биологически активных веществ лютеина и зеаксантина могут привести к различным заболеваниям глаз и нарушению зрения.
- Психологический дискомфорт. Если в шумно, сложная психологическая обстановка -это может вызвать повышенную усталость глаз и, как следствие, ухудшение зрения.
Так как я сам и, возможно, мое будущее потомство имеют большую вероятность заболевания миопией, чтобы снизить возможный риск развития данного заболевания, при организации своей жизнидеятельности, необходимо учитывать все вышеназванные факторы и постараться минимизировать их влияние.
Список источников и используемой литературы
1. Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике)./ Составитель Н.М. Киреева. – Волгоград: «Учитель», 2000.
2.Бочков Н.П., Захаров А.Ф Медицинская генетика. -М.: Медицина, 1984.
3.Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сонин Н.И., Захарова Е.Т. Общая биология 10 класс(углубленный уровень)- М: Дрофа- 2014.
4. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-н/Д: Феникс, 2002.
5.Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л. : Медицина, 1987.
6. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2010.
7. Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Бочкова. М.: Высшая школа, 2001.
8.Никитин Ю.П., Лисиченко О.В. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. - Новосибирск: Наука, 1983
9. Пригожин Н.Ю. Основы генетики: Учебное пособие для ВУЗов. М.: Медицина, 2005.
Приложение 1
Приложение 2
Схема генетической родословной с проявлением миопии