VII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
Врожденные пороки развития детей и их причины.
Автор работы награжден дипломом победителя II степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
Введение
Здоровье человека – важнейшая ценность. Каждый должен сознательно относиться к своему здоровью. Самым главным является предупреждение заболевания. Однако есть заболевания, которые очень трудно предупредить, а еще труднее лечить – это наследственные заболевания и врожденные аномалии или врожденные пороки развития. Для обоснования мероприятий по профилактике и лечению наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, необходимо знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков.
Изучая вопросы генетики на уроках биологии, меня заинтересовала тема «Генетика человека», и я решила изучить вопрос о причинах генетических заболеваний более подробно, так как связываю эту тему с будущей профессией медика.
Цель работы: изучение структуры и факторов риска развития врожденных заболеваний.
Задачи:
изучить информационные источники по данной теме;
выявить наличие врожденных пороков развития по району и их причины;
провести исследование частоты и структуры врожденных аномалий;
отследить динамику заболеваний за 10 лет;
разработать рекомендации по предупреждению врожденных пороков развития;
подготовить общественную презентацию работы.
Гипотеза: проявления врожденных пороков развития зависят не только от наследственности, но и от факторов окружающей среды.
Объект исследования: врожденные пороки развития (аномалии).
Предмет исследования: зависимость проявления врожденных пороков развития от факторов окружающей среды.
На протяжении всего существования человечество постоянно стремится создавать более удобную среду обитания посредством организации и внедрения новейших технологических процессов и производств, развития транспортной сети, химической, нефтеперерабатывающей отрасли и др. Вместе с тем, ежегодно возрастающая техногенная нагрузка оказывает отрицательное влияние на состояние здоровья населения. В настоящее время, существуют неоспоримые доказательства негативного влияния технологического прогресса на продолжительность жизни и возникновение так называемых «экоассоциированных заболеваний». Врожденные пороки развития (ВПР), наряду с новообразованиями, бронхиальной астмой и некоторыми другими заболеваниями, признаны многими авторами индикаторами экологического неблагополучия окружающей среды.
1. Врожденные пороки развития и их причины
Наследственность и изменчивость
Биологические виды существуют на Земле сотни тысяч и миллионы лет, несмотря но то, что каждый живой организм смертен. При размножении организмов их признаки – не только видовые, но нередко индивидуальные - передаются из поколения в поколение. Свойство передавать потомкам свои признаки называется наследственностью. Она присуща всем без исключения организмам, населяющим нашу планету. «Родила царица в ночь…не мышонка, не лягушку, а неведому зверюшку…» - этому небывалому известию мог поверить только совершенно невежественный в биологии царь Салтан. В действительности, женщина всегда рожает человеческого младенца, мыши производят на свет мышат, а матери лягушки откладывают икру, из которой развиваются лягушата.
Наследственность – присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а, следовательно, состояния здоровья, и предрасположенности ко многим заболеваниям. По наследству могут быть переданы признаки не только нормального, но и измененного болезненного патологического состояния организма. Здоровье человека как и предрасположенность к заболеваниям, в значительной мере наследственно обусловлены. В то же время изменение конкретных наследственных свойств, закономерно происходящее за счет процесса изменчивости, обеспечивает непрерывность процесса эволюции живых существ на Земле.
Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки при изменении наследственных задатков в процессе индивидуального развития организма при взаимодействии с внешней средой. Благодаря наследственности сохраняется однородность вида, а изменчивость делает вид неоднородным. [7]
Мутации
Изменения в генах называют мутациями (от латинского mutatia – “изменение», «переменная»). Мутации у всех животных, в том числе и у человека почти все вредны, а некоторые несопоставимы с жизнью. Те вещества, физические или химические, воздействие которых увеличивает частоту появления мутаций, называют мутагенами. Возникновение наследственной болезни обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные химические соединения), так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом.
Сущность мутаций состоит в изменении структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся носителем генетической информации. Мутация приводит к возникновению нового признака или к изменению старого признака. [6], [7]
1.3. Мутагены и их ПДК
Самыми известными мутагенами являются излучение, рентгеновские лучи, гамма-лучи. Эти виды радиации называют проникающими излучениями (из-за их способности проходить через твердые непрозрачные тела) ил ионизирующими (из-за способности проходя через вещество, создавать ионы – заряженные частицы). Облучение организма не только повреждает его, но и приводит к появлению мутаций в половых клетках.
К химическим мутагенам относят: иприт – отравляющее вещество, которое применялось на фронтах первой мировой войны (1914-1918г.г.); формальдегид, пестициды, этанол, кофеин. Кроме того мутации могут быть вызваны различными загрязнениями в воздухе, пище, воде.
Согласно исследованиям ученых кафедры генетики КемГУ в деревне Усманка Чебулинского района Кемеровской области наблюдаются мутации хромосом («поломка») у девочек-подростков. Уровень мутаций сопоставим с тем, что наблюдался у детей ликвидаторов Чернобыльской аварии и людей, выселенных из зон радиационного заражения. Это связано с тем, что недалеко от деревни находятся старые выработки урановых руд. Дозиметры показывают нормальное радиационное состояние, но радиация, как предполагают ученые, накапливается медленно, но верно. Кроме того, рядом с Усманкой есть старые захоронения вредных химических веществ. Время и талые воды сделали свое дело. А появившиеся мутации у девочек будут иметь отрицательные последствия (г. «Томь»№45 2013) (Приложение 1) [8]
Предельно допустимая концентрация (ПДК) – это максимальное количество (масса) вещества в единице объема или массы, которое при ежедневном воздействии в течение неограниченного времени не вызывает каких-либо вредных изменений в организме человека. [1]
ПДК вредных веществ, вызывающих мутации:
|
Вещество |
Свойства |
Вредное воздействие |
ПДК |
|
Этилированный бензин |
Бензин с добавками тетраэтилсвинца |
Общее отравляющее, канцерогенное, мутагенное действие |
0,005мг/м3 в атмосфере |
|
Этиловый спирт |
Бесцветная жидкость с характерным запахом и жгучим вкусом |
Нарушение деятельности мозга и печени, мутагенное действие |
1000мг/м3 в атмосфере |
|
Оксид свинца (IV) |
Канцерогенное, мутагенное действие |
0,003мг/м3 в атмосфере |
Врожденные пороки развития (врожденные аномалии), их факторы
Мутагены могут вызвать необязательно наследственные заболевания, но вызвать изменения в участках генов, что вызывает врожденные пороки развития или врожденные аномалии.
Врожденные пороки развития (врожденные аномалии) – совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или послеродового развития.
Актуальность изучения структуры, распространенности и факторов риска возникновения врожденных пороков во многом обусловлена ростом данной патологии среди детского населения, несмотря на постоянно проводимые профилактические мероприятия. Максимальная частота врожденных пороков (до 80-85%) наблюдается на ранних этапах внутриутробного развития. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, в мире ежегодно рождается 4-6% детей с ВПР, летальность при этом составляет 30-40%.
Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина – комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. [1], [5]
Наиболее изучены следующие факторы:
Наследственные, если у родителей есть отклонения в хромосомном наборе.
Различные вредные факторы:
Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
Ряд вирусных заболеваний, перенесенных во время беременности: краснуха, эпидемический паротит.
Ионизирующее излучение. Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
Лекарственные препараты. Не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.
Никотин - курение во время беременности может привести к отставанию ребенка в физическом развитии.
Дефицит ряда веществ – иода, кислорода, фолиевой кислоты, витаминов и др. - являются факторами риска дефектов нервной трубки и врожденных пороков сердца. Дефицит витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка.
Образ жизни, питание, вредные привычки будущей мамы создают основу здоровья ее будущего малыша.
Возраст матери. Максимально здоровые дети рождаются у мам в возрасте от 20 до 30 лет. У мам старше 30 лет рождение детей с аномалиями составляет от 13,7% до 17%. У малолетних мам порог рожденных с аномалиями детей превышает 17%.
Алкоголь. Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего, матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности, может привести к возникновению алкогольного синдрома, поражениям нервной системы (задержке психического развития ребенка и его умственной отсталости).
Типы пороков развития.
«Пороки развития» - это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьезные нарушения отдельных систем (например, врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий, затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты обмена веществ также считаются врожденными пороками. [1], [5]
1.5. Алкоголь и наследственность.
Доказано, что алкоголь как мутаген повышает вероятность возникновения наследственных болезней, в том числе и болезней обмена веществ, большинство с поражением нервной системы. Это могут быть: болезнь Дауна, слабоумие, , задержка психического развития. В потомстве алкоголиков такие болезни как эпилепсия, олигофрения, различные пороки, в том числе и физические, встречаются чаще, чем в потомстве непьющих. Еще Петр Первый, заботясь о здоровье, и, в частности, о здоровье русской нации, ввел Указ, в котором категорически запрещено в день свадьбы «новобрачным испивать хмельное». Особенно страшны физические пороки или уродства. (приложение 2)
По данным СМИ в России 50% неполноценных детей имеют родителей алкоголиков. Справедливо писал Л.Н.Толстой, что вино губит телесное здоровье и умственные способности, губит благосостояние семей и что хуже всего губит души людей и их потомство. А В.В.Маяковский предупреждал:
«Не пейте спиртных напитков.
Пьющим – яд, окружающим – пытка». [1]
2. Исследования
Мы проследили по Крапивинскому району частоту и структуру врожденных пороков развития за последние 10 лет. С 2009 по 2018 год наблюдается резкий спад рождаемости с 369 человек 2009г. до 191 человека 2018г. [2], [3]
(Приложение 3-4)
Частота врожденных аномалий по Крапивинскому району за 10 лет
|
год |
Количество рожденных |
Количество врожденных аномалий |
% врожденных аномалий |
% Здоровых детей |
|
2009 |
369 |
15 |
4,06 |
95,94 |
|
2010 |
312 |
12 |
3,8 |
96,2 |
|
2011 |
301 |
8 |
2,7 |
97,3 |
|
2012 |
273 |
6 |
6,2 |
97,8 |
|
2013 |
305 |
9 |
2,9 |
97,1 |
|
2014 |
242 |
6 |
2,47 |
97,53 |
|
2015 |
235 |
10 |
4,25 |
95,75 |
|
2016 |
264 |
8 |
3,03 |
96,97 |
|
2017 |
200 |
12 |
3.8 |
96.2 |
|
2018 |
191 |
18 |
9.4 |
90.6 |
Как видно из таблицы и предоставленного графика, количество детей с врожденными пороками развития за последние 10 лет варьируют от 2.7%% до 9.4%. Частота врожденных пороков развития проявляется скачкообразно. И все же можно выявить закономерность снижения рождения детей с врожденными пороками развития. (Приложение 5-6)
Структура врожденных аномалий по Крапивинскому району за 2018 год
|
Название болезни |
Количество больных |
% больных |
|
1. Расщелина губы (заячья губа) |
1 |
5.5 |
|
2. Расщелина неба (волчья пасть) |
3 |
16.6 |
|
3. Аномалия органов пищеварения |
1 |
5.5 |
|
4. Спинно-мозговая грыжа |
2 |
11,1 |
|
5. Пороки развития костно-мышечной системы |
1 |
5,5 |
|
6. Врожденная катаракта |
3 |
16,6 |
|
7. Короткая уздечка языка |
1 |
5,5 |
|
8.Пороки сердца |
5 |
27,7 |
|
Всего |
18 |
9,4 |
Нами установлено, что в структуре врожденных аномалий ведущие места занимают пороки сердечно-сосудистой системы (27,7%), дефекты зрения (16,6%). Высокий процент выявления заболеваний таких как, расщелина неба (16,6 %) и спинно-мозговая грыжа (11,1%). Однако вызывают тревогу и такие аномалии как расщелина губы, аномалия органов пищеварения, пороки костно-мышечной системы по 5,5 % из числа рожденных 2018 году.
В структуре ВПР высокие показатели смертности приходятся на долю множественных врожденных пороков развития (12%), пороков сердечно-сосудистой системы (10%), пороков центральной нервной системы (8%), пороков желудочно-кишечного тракта(7%). [4]
Несмотря на то, что Крапивинский район экологически относительно чистый – в районе нет крупных промышленных предприятий, нет непосредственной близости радиоактивного излучения, однако наблюдается рост детей с врожденными пороками развития. Одной из причин такого роста является увеличение асоциальных семей, увлечение некоторой группы населения алкоголем и наркотическими веществами, рождаемость детей у несовершеннолетних мам.
По данным районного ЗАГСа в 2018 году у одиноких мам родился 71 ребенок, у несовершеннолетних мам – 18 детей. [3]
Заключение
Клетки организма человека подвержены мутированию как в нормальных условиях жизнедеятельности, так и при воздействии радиационными и химическими мутагенами. Мутагены, действуя на генетический аппарат, приводят к различным мутациям, что приводит к наследственным заболеваниям или врожденным порокам развития.
Мутации имеют ряд характерных особенностей:
затрагивают генотип и наследуются;
носят скачкообразный и индивидуальный характер;
неадекватны условиям среды и являются вредными;
могут привести к образованию новых признаков или гибели организма.
Мутации могут образовываться при действии радиации, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей, химических агентов, теплового или холодового воздействия, алкоголя, наркотических веществ.
С накоплением на Земле мутагенов частота мутаций возрастает. Это подтверждается наблюдениями генетиков, врачей. При имеющемся населении, не менее 75 млн. новорожденных несут новые мутации. Эта огромная цифра может еще увеличиться, если в окружающей нас среде будут накапливаться вредные для наследственности вещества, если в атмосфере по-прежнему будут производиться ядерные взрывы, и если человечество не примет действенных мер против загрязнения окружающей среды.
В ходе исследования было выявлено, что частота врожденных пороков развития детей в Крапивинском районе варьирует от 2,7% до 9,4%. Установлено, что в структуре врожденных аномалий ведущие места занимают пороки сердечно-сосудистой системы (27,7%), дефекты зрения (16,6%). Высокий процент выявления заболеваний таких как, расщелина неба (16,6%), спинно-мозговая грыжа (11,1%)
Заболевание легче предупредить, чем его лечить, расходуя огромные средства, поэтому мы разработали некоторые профилактические рекомендации:
ограничение воздействие алкоголя и продуктов термического разложения табака;
устранение инфекций;
снижения потребления лекарственных средств;
устранение воздействия солей тяжелых металлов, пестицидов;
улучшение питания женщины и обеспечения надлежащего потребления витаминов;
совершенствования консультативной работы с будущими мамами.
Занимаясь исследованиями материалов по теме «Врожденные пороки развития и их причины», мы пришли к выводу, что население Крапивинского района подвержено мутациям, которые вызывают как врожденные так и наследственные аномалии. Во многом, по нашему мнению, здоровье будущего поколения зависит и от того, какой образ жизни ведут жители района, какая экологическая обстановка нашего природного окружения.
Литература
Всё о здоровом образе жизни [Текст] / Д.Берни, Д. Гилпнин, С. Койн; пер. с англ. Н. Макаровой. - СПб.:Ридерз Дайджест, 1998.-318с.: ил.
Данные статистического отдела ЦРБ Крапивинского района.
Данные статистического отдела ЗАГСа Крапивинского района.
Демикова, Н.С. Информационно-справочная система по врожденным порокам развития в медицинской практике и образовании [Текст] / Н.С. Демикова, А.С. Лапина // Врач и информационные технологии.-2017.-№6.-С. 33-36.
Дыбан, А.П. Очерки патологической эмбриологии человека [Текст] / А.П. Дыбан.-М.: Мысль, 1959.-180 с.
Кирьянова, О.С. Врождённые аномалии [Текст] / О.С. Кирьянова// Научные ведомости.-2014.-№11(182).-С.39-51.
Петрашевский, С.Г. Популярная медицинская энциклопедия [Текст] /С.Г. Петрашевский. - М: Медицина, 1989.- 384 с.
Язов, В.А. Деревенька моя, радиоактивная…[Текст] / В.А. Язов // Томь.-Кемерово. 2013.- 5, 11 ноябр.
Приложение
Приложение №1
Приложение №2
ПДК вредных веществ, вызывающих мутации
Приложение №3
Частота врожденных аномалий по Крапивинскому району за 10 лет
Приложение №4
Приложение №5
Структура врожденных аномалий по Крапивинскому району за 2018год
Приложение №6