VII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке
Особенности генетического наследования на примере человека
Автор работы награжден дипломом победителя III степени
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF
ВВЕДЕНИЕ
Исследование закономерностей наследования генотипических особенностей, мутаций, множественного аллелизма, сцепления с полом, кроссинговера у человека как биологического вида и методов их изучения составляет один из разделов частной генетики человека. Главной целью раздела генетики является разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей. Каждый нормальный человек потенциально способен к одному виду деятельности больше, чем к другому. Генетически человек несравненно богаче по своим возможностям, но он никогда не реализует их полностью в своей жизни. Это происходит из-за того, что до сих пор еще не выработано методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому и не предоставляется нормальных условий для их развития.
Генетика человека изучает:
Генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов, человека, нервно-гуморальную координацию его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности;
Статистические закономерности распределения генных частот в микропопуляциях;
Методы защиты генотипа человека от поражения различными факторами среды — химическими агентами в производстве, ионизирующей радиацией, фармакологическими препаратами, космическими излучениями и др.
Генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.;
Роль наследственности и среды в формировании личности;
Молекулярные механизмы памяти, основанные на принципе кодирования и передачи наследственной информации;
Роль сигнальной системы в накоплении и передаче в поколениях приобретенной в онтогенезе информации, и т. д.
3
Задачи: В этом проекте мы рассмотрим особенности генетического наследования.
ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ
С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности. Во второй половине XIX века было несколько попыток охватить всю тёмную область наследственности при помощи одной теории, которая должна объяснить все относящиеся сюда вопросы. В 70-80-е годы XIX века целым рядом выдающихся учёных были предложены чисто умозрительные спекулятивные теории наследственности, и первым, кто выступил с подобной теорией, был сам Чарльз Дарвин. Чарльз Дарвин в последней главе своей книги «Об изменениях животных и растений в состоянии приручения» (англ. — «The Variation of Animals and Plants under Domestication», 1868 год) предложил временную гипотезу пангенезиса. Он предположил, что все части организма выделяют мельчайшие зародыши («геммулы»), которые, будучи представителями клеток и органов, собираются в зародышевых клетках, после чего определяют развитие потомства]. Надо отметить, что близкие гипотезы наследственности выдвигали Гиппократ в V—IV в. до н. э., Дж. Борелли в XVII веке, Ж. Бюффон в XVIII веке.[4]
Говоря о генетической наследственности, мы подразумеваем, что к человеку от родителей переходят как полезные качества, так и болезни. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания).
4
В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном. Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями).
-Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным.
-Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный. Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам: аутосомно-доминантный. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы
5
от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится.
Таким образом
передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими. аутосомно-рецессивный. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания. кодоминантный. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина. наследование, сцепленное с полом. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины: если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет. По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.
К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000; муковисцидоз — 1–5 на 10 000; гемофилия — до 1,5 на 10 000.[1]
Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.
-Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у
6
растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).
-Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым).
Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»).
-Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией.[2]
Генная инженерия.
В современном мире люди научились изменять ДНК эмбриона человека, причем происходит это весьма успешно. В США родился первый ребенок, эмбрион которого был выбран искусственным путем, среди нескольких вариантов. Таким образом, родился малыш с лучшим ДНК и того пола, который хотели родители. Но ученые на этом не останавливаются. В китайском университете Сунь Ятсена уже проводят эксперименты по редактированию ДНК эмбионов, чтобы гарантированно избавить будущих детей от некоторых смертельно-опасных болезней. Генетик Цзюньцзю Хуан использовал популярную систему редактирования генома CRISPR для удаления из ДНК мутантного гена HBB, вызывающего бета-талассемию - тяжелое генетическое заболевание крови. Правда, пока у них слишком низкий результат успешных редактирований, что не позволяет применять систему на практике. При испытаниях из 86 клеток успешно прошли редактирование только 4. И то ученые пока не уверены, что в этих 4 не
7
произошли нежелательные мутации. Возможно, уже скоро нормальные семьи будут зачинать ребенка только через искусственное оплодотворение,чтобы выбрать пол ребенка и обеспечить ему хорошее здоровье. Ведь теперь появилась возможность относительно недорого провести расшифровку ДНК эмбриона и определить его предрасположенность к серьезным заболеваниям. Коннор Леви, рожденный 18 мая в США - это первый ребенок, который прошел такой искусственный отбор. Его родители решали свои проблемы с бесплодием, и в одной из клиник перед искусственным оплодотворением им предложили провести анализ ДНК. Всего у них получилось создать 13 эмбрионов (оплодотворенных яйцеклеток), и из них был выбран лучший - с оптимальным набором хромосом. [3]
В современном мире такая наука, как генетика находится в активном развитии. Также генетика продолжает и будет продолжать развиваться в будущем, так как эта наука довольно интересная и перспективная. Наиболее впечатляющие успехи в этой области в науки делают такие страны, как США, Китай, Япония, Россия.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В этом проекте мы узнали о том, что такое наследственность и в чем состоят ее особенности. Также мы узнали о болезнях, связанных с наследственностью, а точнее, о том, какие болезни могут передаваться по наследству от родителей к ребенку и можно ли их избежать.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Что такое генетические болезни? https://www.kp.ru/guide/geneticheskie-zabolevanija-cheloveka.html
2. Основные типы наследования признаков. https://studopedia.su/6_40437_osnovnie-tipi-nasledovaniya-priznakov.html
3. Генная инженерия человека https://www.livemd.ru/tags/gennaja_inzhenerija/
4. Что такое наследственность? https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственность