IX Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся

Старт в науке

Определение зиготности близнецов

• Авторы
• Руководители
• Файлы работы
• Наградные документы

Демидова Е.А. 1

---

1МАОУ "Школа№58" КГО

Булатова В.А. 1

---

1МАОУ "Школа№58" КГО

Работа в формате PDF

738.3 KB

Автор работы награжден дипломом победителя II степени

Диплом школьникаСвидетельство руководителя

Введение

Близнецы – это уникальное явление природы, приковывающее внимание людей уже много веков. Они не только привлекательны сами по себе, их изучение является важным и перспективным для выявления роли наследственности и среды в формировании различных признаков.Так как прямой генетический эксперимент не применим по отношению к человеку, то явление близнецовости как бы возмещает недостаток сведений в области изучения его индивидуальных особенностей.

Данная тема актуальна, так как близнецовые исследования позволяют оценивать влияние различных условий внешней среды на одинаковый генотип и проявления разных генотипов в одних и тех же условиях, дают ряд данных для теории биологии и открывают пути решения важных практических вопросов в области педагогики и медицины. Поэтому для решения данных вопросов необходимо точное установление типа зиготности близнецов. Вопросы использования методов генетического анализа человека представлены в трудах Курчанова Н.А., Гнатик Е.Н., Темняткина С. Н. Для меня они представляют интерес, так как у меня есть сестра – близнец, и я хочу определить нашу зиготность, используя некоторые из них.

Цель: определить тип зиготности близнецов, используя методы генетического анализа

Задачи:

1.Познакомиться с литературой по выбранной теме

2.Выбрать методики и провести исследования близнецов

3.Представить результаты исследований в виде презентации

Гипотеза: если близнецы имеют большое сходство антропометрических данных и личностных особенностей, то они являются монозиготными близнецами

Объект: Методы генетического анализа.

Предмет: Близнецовый метод исследования.

Методы, которые я использовала при работе с проектом: работа с источниками интернета и электронными ресурсами, тестирование, наблюдение, анализ и сравнение данных.

1.Методы исследования генома человека

1.1. Особенности генома человека

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы.

Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нуллисомия, моносомия или трисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом).

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Количество генов в геноме человека составляет около 28.000. Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя или мухи. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг, который позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны и интроны, которые часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. ^[1]

1.2. Методы генетического анализа

Генетический анализ – совокупность методов исследования наследственных свойств организма, определяемых его генотипом. Анализ элементов генотипа – групп сцепления, генов и внутригенных структур – осуществляется обычно по фенотипу. Генетический анализ является по существу анализом признаков, контролируемых генотипом.

В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генеалогический и другие.

1.2.1. Гибридологический метод

Гибридологический метод – это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.

Особенности метода:

Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками);

Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой;

Количественный учет потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания оцениваются статистически – математический анализ).^[6]

1.2.2. Биохимический метод. Диагностика наследственных заболеваний

Биохимический метод играет важнейшую роль в диагностике наследственных болезней. Он позволяет проводить доклиническую диагностику, подтверждать диагноз, если клиническая картина атипична, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать разные формы болезней и начинать лечение на ранних стадиях заболевания.

Массовые диагностические программы используют в медико-генетическом консультировании для первичной диагностики риска рождения больного ребенка.

Используются современные биохимические методы: электрофорез, хроматография, спектроскопия. А также применяются современные высокоточные технологии: жидкостная хроматография, масс-спектроскопия, магнитно-резонансная спектрометрия, тонкослойная хроматография мочи и крови, газовая хроматография, бомбардировка быстрыми нейтронами. Для исследования берутся ферменты, белки, различные метаболиты (нормальные или измененные) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопатиях.^[2]

1.2.3. Цитогенетический метод

Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисомия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Появляются новые высокоинформативные методы изучения хромосом человека. Главный из них на сегодняшний день – флуоресцентная гибридизация (FISH-метод). Этот метод дает возможность проводить гибридизацию метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, мечеными флюоресцирующими веществами. Зонды – это клонированные последовательности или выделенные участки ДНК. ^[6]

1.2.4. Дерматоглифический метод

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры. Предмет исследования – гребневая кожа, имеющаяся на ладонных и подошвенных поверхностях кистей рук и стоп. Принято считать, что в формировании рисунков кожи на ладонях и стопах принимают участие все гены человека. Признаки дерматоглифики наследуются по полигенному типу. В этом случае не соблюдается принцип «один ген – один признак», каждый признак гребневой кожи контролируется группой генов. Причем каждый ген может участвовать в нескольких разных группах для контроля разных признаков. Поэтому каждый ген так или иначе проявляет свои особенности в рисунках гребневой кожи. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития.

Диагностика заболеваний по кожным узорам основана на выявлении у данного пациента признаков дерматоглифики, наиболее часто встречающихся у людей, страдающих данной патологией. Таким способом можно определить зиготность близнецов, идентифицировать личность, определить отцовство, а также выявить около 100 наследственных заболеваний.

1.2.5. Генеалогический метод

Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных и патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:

1. Составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);

2. Анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомства).

Родословные имеют характерный вид. Который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом, доминантное и рецессивное. Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности.

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия, возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия, веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.^[2]

1.2.6. Близнецовый метод

Метод заключается в изучении наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов.

Разновидности близнецового метода

1.Классический близнецовый метод — оценивается уровень внутрипарного сходства близнецов.

2.Метод контрольного близнеца — сравнивается влияние воздействия различных факторов среды на одного и того же человека.

3.Лонгитюдное близнецовое исследование.

4.Метод близнецовых семей — изучается влияние материнского эффекта, а также наследственные причины ряда заболеваний.

5.Исследование одиночных близнецов — сопоставляются особенности развития одиночно рождённых детей и близнеца, чей партнер умер при рождении (пленительное развитие).

6.Сопоставление близнецов с неблизнецами.

7.Метод разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство близнецов, разлучённых в раннем возрасте и никогда не встречавшихся после.

8.Метод частично разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство гомозиготных и гетерозиготных близнецов, живущих врозь какое-то время. ^[3]

2. Практическая часть. Использование близнецового метода.

2.1. Виды близнецов

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий. Примерно 25% идентичных близнецов зеркальные. Это может выражаться внешне (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша. Чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов похожи по некоторым характеристикам, таким как тип шаблона, количество линий, однако детальный рисунок отличается.

Разделившиеся на 1-3 день зачатия близнецы могут иметь разные плаценты и разные пузыри, при разделении на 4–8 день у них будет общая плацента, на 8–13 день общая плацента и пузырь, после 13 дня появляется вероятность сиамских (соединенных) близнецов.

Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Изучение разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. ^[5]

2.2. Результаты исследований

Для проведения исследования были привлечены 2 пары близнецов, обучающихся в нашей школе. Для определения их зиготности я решила использовать антропометрические данные, исследования дактилоскопии, и исследование личностных особенностей близнецов по тесту Кеттелла.

2.2.1. Результаты антропометрических данных

При сравнении антропометрических данных, можно наблюдать большое сходство между Екатериной и Татьяной, а также достаточную разницу между Анастасией и Иваном. Исходя из этого, можно предположить, что пара Татьяны и Екатерины является монозиготной, а пара Анастасии и Ивана - гетерозиготной.

2.2.2. Результаты дактилоскопического исследования

Для точного определения характера зиготности я решила провести дактилоскопические исследования (приложение 1).

Дерматоглифика – наука, изучающая особенности пальцевых узоров, которые наследуются и не изменяются с течением жизни. Известно, что существует три типа пальцевых узоров: петли ульнарные (U) и радиальные (R), арки (A), завитки (W). С целью изучения пальцевых узоров я провела дактилоскопический анализ, результаты которого представлены в таблице

Сравнив результаты исследования, можно сделать вывод, что пальцевые узоры Татьяны и Екатерины почти идентичны в то время, как у Анастасии и Ивана они существенно отличаются.

2.3.2. Результаты исследований личностных особенностей близнецов

Тест Кеттела позволяет оценить индивидуально-психологические особенности личности, выяснить особенности характера, склонностей и интересов. После прохождения теста, сравниваем нормативные диапазоны у близнецов (приложение 2).

При сравнении личностных психологических особенностей близнецов, можно наблюдать различие в 2 факторах у Екатерины и Татьяны, и различие в факторах пары Анастасии и Ивана. Сходство личностных особенностей еще раз подтверждает монозиготность первой пары близнецов и дизиготность второй пары.

Заключение

Весь окружающий нас мир живых систем организован и существует по определенным законам, на основе единых принципов, важнейшими из которых являются непрерывность и цикличность их развития. Человек как живая система и как компонент среды должен рассматриваться во взаимодействии с ней, поэтому при изучении его индивидуального развития важным звеном является познание его биологической и социальной сущности. Изучение, исследование особенностей близнецов, фенотипических и психических, даёт возможность генетике человека для более глубокого проникновения в природу закономерностей проявления индивидуальности человека, выявляет соотносительную роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека.

В результате проведённых исследований я пришла к следующим выводам:

1. Степень конкордантности монозиготных близнецов выше, чем дизиготных.

2. Близнецовая пара Екатерины и Татьяны монозиготна, а пара Анастасии и Ивана гетерозиготна.

3. Определение типа зиготности необходимо для адекватной оценки влияния внешней среды на генотип, а также имеет личностное значение.

4. Психологические характеристики монозиготных близнецов имеют свои индивидуальные особенности, так как на их проявление оказывает влияние воспитание и образование.

Результаты данной исследовательской работы полностью подтвердили гипотезу, что если близнецы имеют большое сходство антропометрических данных и личностных особенностей, то они являются монозиготными близнецами. Данные методы можно использовать для

определения зиготности близнецов.

Список использованных материалов

Генетика человека – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Генетика_человека(дата обращения 9 сентября 2019)

Методы генетики – Licey.net[Электронный ресурс] Режим доступа: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецовый метод – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Близнецовый_метод(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецовый метод и виды близнецов – Genetics-b.ru [Электронный ресурс] Режим доступа: https://genetics-b.ru/index.php?request=full&id=440(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецы – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Близнецы (дата обращения 9 сентября 2019)

Методы генетики – School.keldysh.ru [Электронный ресурс] Режим доступа: http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina204/issl.html (дата обращения 9 сентября 2019)

Приложение 1