Определение зиготности близнецов

IX Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся
Старт в науке

Определение зиготности близнецов

Демидова Е.А. 1
1МАОУ "Школа№58" КГО
Булатова В.А. 1
1МАОУ "Школа№58" КГО
Автор работы награжден дипломом победителя II степени
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Близнецы – это уникальное явление природы, приковывающее внимание людей уже много веков. Они не только привлекательны сами по себе, их изучение является важным и перспективным для выявления роли наследственности и среды в формировании различных признаков.Так как прямой генетический эксперимент не применим по отношению к человеку, то явление близнецовости как бы возмещает недостаток сведений в области изучения его индивидуальных особенностей.

Данная тема актуальна, так как близнецовые исследования позволяют оценивать влияние различных условий внешней среды на одинаковый генотип и проявления разных генотипов в одних и тех же условиях, дают ряд данных для теории биологии и открывают пути решения важных практических вопросов в области педагогики и медицины. Поэтому для решения данных вопросов необходимо точное установление типа зиготности близнецов. Вопросы использования методов генетического анализа человека представлены в трудах Курчанова Н.А., Гнатик Е.Н., Темняткина С. Н. Для меня они представляют интерес, так как у меня есть сестра – близнец, и я хочу определить нашу зиготность, используя некоторые из них.

Цель: определить тип зиготности близнецов, используя методы генетического анализа

Задачи:

1.Познакомиться с литературой по выбранной теме

2.Выбрать методики и провести исследования близнецов

3.Представить результаты исследований в виде презентации

Гипотеза: если близнецы имеют большое сходство антропометрических данных и личностных особенностей, то они являются монозиготными близнецами

Объект: Методы генетического анализа.

Предмет: Близнецовый метод исследования.

Методы, которые я использовала при работе с проектом: работа с источниками интернета и электронными ресурсами, тестирование, наблюдение, анализ и сравнение данных.

1.Методы исследования генома человека

1.1. Особенности генома человека

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы.

Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нуллисомия, моносомия или трисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом).

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Количество генов в геноме человека составляет около 28.000. Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя или мухи. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг, который позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны и интроны, которые часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. [1]

1.2. Методы генетического анализа

Генетический анализ – совокупность методов исследования наследственных свойств организма, определяемых его генотипом. Анализ элементов генотипа – групп сцепления, генов и внутригенных структур – осуществляется обычно по фенотипу. Генетический анализ является по существу анализом признаков, контролируемых генотипом.

В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генеалогический и другие.

1.2.1. Гибридологический метод

Гибридологический метод – это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.

Особенности метода:

Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками);

Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой;

Количественный учет потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания оцениваются статистически – математический анализ).[6]

1.2.2. Биохимический метод. Диагностика наследственных заболеваний

Биохимический метод играет важнейшую роль в диагностике наследственных болезней. Он позволяет проводить доклиническую диагностику, подтверждать диагноз, если клиническая картина атипична, выявлять гетерозиготных носителей, дифференцировать разные формы болезней и начинать лечение на ранних стадиях заболевания.

Массовые диагностические программы используют в медико-генетическом консультировании для первичной диагностики риска рождения больного ребенка.

Используются современные биохимические методы: электрофорез, хроматография, спектроскопия. А также применяются современные высокоточные технологии: жидкостная хроматография, масс-спектроскопия, магнитно-резонансная спектрометрия, тонкослойная хроматография мочи и крови, газовая хроматография, бомбардировка быстрыми нейтронами. Для исследования берутся ферменты, белки, различные метаболиты (нормальные или измененные) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопатиях.[2]

1.2.3. Цитогенетический метод

Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисомия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Появляются новые высокоинформативные методы изучения хромосом человека. Главный из них на сегодняшний день – флуоресцентная гибридизация (FISH-метод). Этот метод дает возможность проводить гибридизацию метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, мечеными флюоресцирующими веществами. Зонды – это клонированные последовательности или выделенные участки ДНК. [6]

1.2.4. Дерматоглифический метод

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры. Предмет исследования – гребневая кожа, имеющаяся на ладонных и подошвенных поверхностях кистей рук и стоп. Принято считать, что в формировании рисунков кожи на ладонях и стопах принимают участие все гены человека. Признаки дерматоглифики наследуются по полигенному типу. В этом случае не соблюдается принцип «один ген – один признак», каждый признак гребневой кожи контролируется группой генов. Причем каждый ген может участвовать в нескольких разных группах для контроля разных признаков. Поэтому каждый ген так или иначе проявляет свои особенности в рисунках гребневой кожи. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития.

Диагностика заболеваний по кожным узорам основана на выявлении у данного пациента признаков дерматоглифики, наиболее часто встречающихся у людей, страдающих данной патологией. Таким способом можно определить зиготность близнецов, идентифицировать личность, определить отцовство, а также выявить около 100 наследственных заболеваний.

1.2.5. Генеалогический метод

Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных и патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:

1. Составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);

2. Анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомства).

Родословные имеют характерный вид. Который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом, доминантное и рецессивное. Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности.

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия, возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия, веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.[2]

1.2.6. Близнецовый метод

Метод заключается в изучении наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов.

Разновидности близнецового метода

1.Классический близнецовый метод — оценивается уровень внутрипарного сходства близнецов.

2.Метод контрольного близнеца — сравнивается влияние воздействия различных факторов среды на одного и того же человека.

3.Лонгитюдное близнецовое исследование.

4.Метод близнецовых семей — изучается влияние материнского эффекта, а также наследственные причины ряда заболеваний.

5.Исследование одиночных близнецов — сопоставляются особенности развития одиночно рождённых детей и близнеца, чей партнер умер при рождении (пленительное развитие).

6.Сопоставление близнецов с неблизнецами.

7.Метод разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство близнецов, разлучённых в раннем возрасте и никогда не встречавшихся после.

8.Метод частично разлучённых близнецов — сравнивается внутрипарное сходство гомозиготных и гетерозиготных близнецов, живущих врозь какое-то время. [3]

2. Практическая часть. Использование близнецового метода.

2.1. Виды близнецов

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий. Примерно 25% идентичных близнецов зеркальные. Это может выражаться внешне (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша. Чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов похожи по некоторым характеристикам, таким как тип шаблона, количество линий, однако детальный рисунок отличается.

Разделившиеся на 1-3 день зачатия близнецы могут иметь разные плаценты и разные пузыри, при разделении на 4–8 день у них будет общая плацента, на 8–13 день общая плацента и пузырь, после 13 дня появляется вероятность сиамских (соединенных) близнецов.

Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Изучение разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. [5]

2.2. Результаты исследований

Для проведения исследования были привлечены 2 пары близнецов, обучающихся в нашей школе. Для определения их зиготности я решила использовать антропометрические данные, исследования дактилоскопии, и исследование личностных особенностей близнецов по тесту Кеттелла.

2.2.1. Результаты антропометрических данных

Признак

Демидова Екатерина

Демидова Татьяна

Дата рождения

21.01.2004

21.01.2004

Рост при рождении

46 см

46 см

Вес при рождении

1.78 кг

2.27 кг

Очередность рождения

2

1

Перенесенные заболевания

Ветряная оспа, хронический бронхит, ОРЗ, ринофаренгит

Ветряная оспа, хронический бронхит, ОРЗ, ринофаренгит

Рост

161 см

164 см

Вес

55 кг

53 кг

Обхват грудной клетки

87 см

82 см

Обхват головы

57 см

57 см

Длина руки

72 см

76 см

Длина ноги

88 см

90 см

Телосложение

эктоморф

эктоморф

Доминирующая рука

левая

Левая

Веснушки

есть

есть

Цвет глаз

зеленый

зеленый

Цвет волос

русый

русый

Структура волос

тонкие

тонкие

Форма носа

курносый

прямой

Расположение зубов

Ровный зубной ряд

Ровный зубной ряд

Мочка уха

сросшаяся

сросшаяся

Группа крови

IV Rh «+»

IV Rh «+»

Признак

Кизеев Иван

Кизеева Анастасия

Дата рождения

23.09.2003 г.

23.09.2003 г.

Рост при рождении

48 см

51 см

Вес при рождении

2.1 кг

2.6 кг.

Очередность рождения

2

1

Перенесенные заболевания

Ветряная оспа, ОРЗ

Ветряная оспа, ОРЗ

Рост

177

166

Вес

63 кг

46 кг

Обхват грудной клетки

90 см

79 см

Обхват головы

58 см

57 см

Длина руки

75 см

67 см

Длина ноги

96 см

86 см

Телосложение

эндоморф

эктоморф

Доминирующая рука

правая

левая

Веснушки

нет

нет

Цвет глаз

голубой

голубой

Цвет волос

русый

русый

Структура волос

средние

тонкие

Форма носа

курносый

курносый

Расположение зубов

неровный зубной ряд

ровный зубной ряд

Мочка уха

сросшаяся

сросшаяся

Группа крови

II Rh «+»

II Rh «+»

При сравнении антропометрических данных, можно наблюдать большое сходство между Екатериной и Татьяной, а также достаточную разницу между Анастасией и Иваном. Исходя из этого, можно предположить, что пара Татьяны и Екатерины является монозиготной, а пара Анастасии и Ивана - гетерозиготной.

2.2.2. Результаты дактилоскопического исследования

Для точного определения характера зиготности я решила провести дактилоскопические исследования (приложение 1).

Дерматоглифика – наука, изучающая особенности пальцевых узоров, которые наследуются и не изменяются с течением жизни. Известно, что существует три типа пальцевых узоров: петли ульнарные (U) и радиальные (R), арки (A), завитки (W). С целью изучения пальцевых узоров я провела дактилоскопический анализ, результаты которого представлены в таблице

Палец руки

Правая рука

Левая рука

Демидова Екатерина

Демидова Татьяна

Демидова Екатерина

Демидова Татьяна

Мизинец

U

U

U

U

Безымянный

W

W

W

W

Средний

U

U

U

U

Указательный

W

U

R

R

Большой

U

W

U

W

Палец руки

Правая рука

Левая рука

Кизеева Анастасия

Кизеев

Иван

Кизеева Анастасия

Кизеева Иван

Мизинец

W

A

U

A

Безымянный

W

A

U

A

Средний

A

U

R

R

Указательный

U

A

U

R

Большой

W

W

W

R

Сравнив результаты исследования, можно сделать вывод, что пальцевые узоры Татьяны и Екатерины почти идентичны в то время, как у Анастасии и Ивана они существенно отличаются.

2.3.2. Результаты исследований личностных особенностей близнецов

Тест Кеттела позволяет оценить индивидуально-психологические особенности личности, выяснить особенности характера, склонностей и интересов. После прохождения теста, сравниваем нормативные диапазоны у близнецов (приложение 2).

Факторы

Екатерина Демидова

Нормативный диапазон

Татьяна

Демидова

Нормативный диапазон

Шизотемия-аффектомия

4

Низкий уровень

2

Низкий уровень

Ложь

3

Низкий уровень

5

Высокий уровень

Степень эмоциональной устойчивости

6

Низкий уровень

2

Низкий уровень

Флегматичность-возбудимость

12

Низкий уровень

8

Низкий уровень

Пассивность-доминантность

8

Низкий уровень

8

Низкий уровень

Осторожность-легкомыслие

8

Низкий уровень

2

Низкий уровень

Степень принятия моральных норм

12

Низкий уровень

10

Низкий уровень

Робость, застенчивость -смелость, авантюризм

2

Низкий уровень

0

Низкий уровень

Реализм-сензитивность

12

Низкий уровень

16

Низкий уровень

Неврастения, фактор Гамлета

16

Высокий уровень

12

Высокий уровень

Самоуверенность – склонность к чувству вины

14

Низкий уровень

16

Высокий уровень

Степень групповой зависимости

10

Низкий уровень

4

Низкий уровень

Степень самоконтроля

10

Низкий уровень

4

Низкий уровень

Степень внутреннего напряжения

6

Низкий уровень

12

Низкий уровень

 

Факторы

Кизеева Анастасия

Нормативный диапазон

Кизеев Иван

Нормативный диапазон

Шизотемия-аффектомия

8

Низкий уровень

8

Низкий уровень

Ложь

2

Низкий уровень

2

Низкий уровень

Степень эмоциональной устойчивости

5

Низкий уровень

13

Высокий уровень

Флегматичность-возбудимость

8

Низкий уровень

10

Низкий уровень

Пассивность-доминантность

13

Низкий уровень

17

Высокий уровень

Осторожность-легкомыслие

4

Низкий уровень

8

Низкий уровень

Степень принятия моральных норм

10

Низкий уровень

8

Низкий уровень

Робость, застенчивость -смелость, авантюризм

3

Низкий уровень

10

Низкий уровень

Реализм-сензитивность

15

Высокий уровень

12

Высокий уровень

Неврастения, фактор Гамлета

20

Высокий уровень

13

Высокий уровень

Самоуверенность – склонность к чувству вины

13

Низкий уровень

11

Низкий уровень

Степень групповой зависимости

14

Высокий уровень

16

Высокий уровень

Степень самоконтроля

16

Высокий уровень

8

Низкий уровень

Степень внутреннего напряжения

12

Низкий уровень

7

Низкий уровень

При сравнении личностных психологических особенностей близнецов, можно наблюдать различие в 2 факторах у Екатерины и Татьяны, и различие в факторах пары Анастасии и Ивана. Сходство личностных особенностей еще раз подтверждает монозиготность первой пары близнецов и дизиготность второй пары.

Заключение

Весь окружающий нас мир живых систем организован и существует по определенным законам, на основе единых принципов, важнейшими из которых являются непрерывность и цикличность их развития. Человек как живая система и как компонент среды должен рассматриваться во взаимодействии с ней, поэтому при изучении его индивидуального развития важным звеном является познание его биологической и социальной сущности. Изучение, исследование особенностей близнецов, фенотипических и психических, даёт возможность генетике человека для более глубокого проникновения в природу закономерностей проявления индивидуальности человека, выявляет соотносительную роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека.

В результате проведённых исследований я пришла к следующим выводам:

1. Степень конкордантности монозиготных близнецов выше, чем дизиготных.

2. Близнецовая пара Екатерины и Татьяны монозиготна, а пара Анастасии и Ивана гетерозиготна.

3. Определение типа зиготности необходимо для адекватной оценки влияния внешней среды на генотип, а также имеет личностное значение.

4. Психологические характеристики монозиготных близнецов имеют свои индивидуальные особенности, так как на их проявление оказывает влияние воспитание и образование.

Результаты данной исследовательской работы полностью подтвердили гипотезу, что если близнецы имеют большое сходство антропометрических данных и личностных особенностей, то они являются монозиготными близнецами. Данные методы можно использовать для

определения зиготности близнецов.

Список использованных материалов

Генетика человека – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Генетика_человека(дата обращения 9 сентября 2019)

Методы генетики – Licey.net[Электронный ресурс] Режим доступа: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецовый метод – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Близнецовый_метод(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецовый метод и виды близнецов – Genetics-b.ru [Электронный ресурс] Режим доступа: https://genetics-b.ru/index.php?request=full&id=440(дата обращения 9 сентября 2019)

Близнецы – Википедия [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Близнецы (дата обращения 9 сентября 2019)

Методы генетики – School.keldysh.ru [Электронный ресурс] Режим доступа: http://schools.keldysh.ru/sch1952/Pages/Timokhina204/issl.html (дата обращения 9 сентября 2019)

Приложение 1

Просмотров работы: 902